알츠하이머병 (Alzheimer's disease)
알츠하이머병은 치매의 원인 질병으로 약 50%를 차지할 정도로 가장 흔하고, 원인적 치료가 블가능한 대표적인 것이다.
알츠하이머병은 기억, 사고 및 행동에 장애를 초래하는 뇌의 진행성, 퇴행성 병변이다.
이 병은 1907년 Alois Alzheimer(사진)에 의해 처음 기술되었다.
그 후로 많은 연구자들에 의해 특징적인 뇌조직 변화와 행동들이 밝혀졌다. 현재까지 밝혀진 위험 인자는 연령과 자족력이다. 알츠하이며병으로 진단된 대부분의 환자들은 65세 이상이지만 40대나 50대에 발병하는 경우도 있다.
알츠하이며병의 일반적인 양상은 아주 서서히 시작하며, 비교적 초기에는 최근 기억의 장애가 나타나고 곧 이어 실어증, 실행증이 나타나며, 수년후에는 실인증이 나타난다.
경우에 따라서 초기에 인격의 변화가 일어나며, 정서의 불안정과 자제력의 장애가 나타난다. 일반적으로 신체적 장애는 비교적 후기에 나타나는데 시간이 갈수록 보행 장애로 주로 의자와 침대에서만 지내게 되며, 전신의 근육 경직이 나타나고 요실금 또는 변실금이 빈번해 진다. 경련성 발작이나 간대성 근경련 등이 말기에서 일부에서 나타날 수 있다. 결국은 말을 못하고 움직이지 못하는 식물상태에 이른다.
치매 환자가 사망하는 직접적 원인 중에 가장 흔한 이유는 폐렴, 요로감염증, 욕창성 궤양 등의 감염으로 인한 패혈증(septicemia)이다. 발병에서 사망에 이르는 평균 기간은 약 8~10년으로 알려져 있으나, 최근에는 15년에서 20년 까지도 지속되는 것으로 보고되고 있다.
이 질병은 유전학적인 관점에서 산발형, 가족형 및 다운(Down) 증후군에서 이행하는 세 가지로 구분할 수 있다. 대뇌의 일차적인 병변은 신피질 콜린(choline) 전달의 기시부인 Meynert 기저신경절의 큰 신경 세포들의 퇴행성 병변이며, 그로 인해서 피질의 콜린계 활성이 감소된다. 신경병리학적으로 볼 때, 육안으로 관찰할 수 있는 소견으로 대죄피질 위축, 피질구의 확장, 그리고 뇌실 확장이 관찰 된다. 현미경의 소견으로 대뇌의 전반적인 신경원 소실, 신경원 섬유층(neurofibrillary tangles), 노인성 반점(senile plaques), 과립공포변성(granulovascuolar degeneration), 아밀로이드성 혈관증(amyloid angiopathy) 등을 관찰할 수 있다. 해마와 편도를 포함한 내측 측두엽에서 가장 심한 병리학적 변화를 관찰할 수 있다.
최근의 분자생물학적 연구에 따르면, 아밀로이드 단백질과 아밀로이드 전구단백질(amyloid precursor protein)이 병적으로 과다 축적된다고 한다. 지금까지 밝혀진 유전자 이상으로는 상염색체 19, 21, 14, 1 이며 현재 유전자 이상과 관련되어 APP(A), ApoE 및 Presenilin(PS-1, PS-2)에 관한 연구가 활발히 진행되고 있다.
**** 오병훈저 치매 이해와 치료의 바른 길잡이 에서 발췌 ****