마판 증후군 (Marfan syndrome) 1

 

마판 증후군은 1896년 프랑스의 의사 장 마르팡(Jean Marfan)이 처음 보고하면서 알려진 선천성 질환으로, 주로 상염색체 우성으로 유전되는 선천성 질환의 일종으로 

근골격계, 심혈관계 및 눈에 심각한 장애를 초래할 수 있는 유전병이다.

 

원인

마판 증후군은 인구 약 50만명에 1명꼴로

상염색체 우성으로 유전되는 질환으로, 약 70%에서 가족력이 확인되며 나머지는 산발적인 변이가 원인으로 생각된다. 

 

원인은 15번 염색체에 위치한 피브릴린(fibrillin)-1 이라고 하는 단백질의 유전자에 돌연변이가 생기면서 정상적인 결체 조직이 형성되지 않아서 발생한다. 현재까지 약 400여개의 유전자 변이가 보고되어 있다.

 

증상

환자가 호소하는 증상은 아니지만 환자의 외관을 통해 의심할 수 있는 골격계 이상으로 

가장 두드러진 특징은 마르고 키가 매우 크면서 몸에 비해 팔다리가 비정상적으로 긴 것으로 

환자들 중에는 농구 등 운동 선수가 많다. 또한 좁고 긴 얼굴, 거미처럼 매우 가늘고 긴 손가락과 발가락, 

 

 

환자의 약 90%가

상반신보다 하반신이 길며, 양팔을 좌우로 펼친 길이가 신장보다 길다. 엄지 손가락을 손바닥 쪽으로 

굽히고 나머지 손가락으로 엄지 손가락을 감싸듯 주먹을 쥐면 엄지 손가락 끝이 새끼 손가락의 바깥으로 

돌출되는 양상을 볼 수 있다.

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그게 나인거 안자랑

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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