블룸 증후군의 임상적인 특징으로는 왜소발육증 햇빛에 민감하고 손과 팔뚝의 뒷부분의 제한된 피부의 손상을 가지며 독특한 얼굴 생김새와 결핵(pneumonia), 이염(otitis) 혈관의 중막(media)과 연관된 면역결핍을 나타낸다.
남자들에게 있어서는 정자(spermatozoa)가 없고, 여성에게 있어서는 비정상적으로 월경주기가 일찍 정지한다(early cessation of menstrual cycles). 주요 합병증으로는 만성적인 폐병(chronic lung disease), 당뇨병(diabetes melitus), 암(cancer) 등이 있다.
2. 원인과 유전 양상
이 증후군은 상염색체성 열성유전이며(autosomal recessive), 15q26.1상에 위치한 BLN유전자의 돌연변이에 의해 나타난다.
이 증후군은 환자의 31 %가 부모중 어느 한쪽 혹은 양쪽이 Ashkenazi 유대인인 경우가 많다.
3. 진단
융모막융모생검이나 양막 천자 검사를 사용하여 산전에 진단이 가능하다.
4. 치료
이 증후군의 환자들은 깨지기 쉬운 약한 염색체 때문에 특히 X-ray, 화학적 요법의 약품(chemotherapeutic agents), 그리고 다른 환경적 노출에 의한 피해를 입을 수 있기 때문에 피하는 것이 좋다.
그러나 무엇보다도 잦은 검진을 통한 이 증후군과 관련된 암의 조기 진단이 중요하다. 치료로는 골수(bone marrow)나 탯줄의 혈액(umbilical cord blood)으로부터 조혈간세포의 이식법(transplantation with hematopoietic stem cells), 호르몬 치료(androgen treatment), 유전자 치료(gene therapy for FAC at NIH)법 등이 있다.
블룸 증후군(Bloom Syndrome)
블룸 증후군의 임상적인 특징으로는 왜소발육증 햇빛에 민감하고 손과 팔뚝의 뒷부분의 제한된 피부의 손상을 가지며 독특한 얼굴 생김새와 결핵(pneumonia), 이염(otitis) 혈관의 중막(media)과 연관된 면역결핍을 나타낸다.
남자들에게 있어서는 정자(spermatozoa)가 없고, 여성에게 있어서는 비정상적으로 월경주기가 일찍 정지한다(early cessation of menstrual cycles). 주요 합병증으로는 만성적인 폐병(chronic lung disease), 당뇨병(diabetes melitus), 암(cancer) 등이 있다.
2. 원인과 유전 양상
이 증후군은 상염색체성 열성유전이며(autosomal recessive), 15q26.1상에 위치한 BLN유전자의 돌연변이에 의해 나타난다.
이 증후군은 환자의 31 %가 부모중 어느 한쪽 혹은 양쪽이 Ashkenazi 유대인인 경우가 많다.
3. 진단
융모막융모생검이나 양막 천자 검사를 사용하여 산전에 진단이 가능하다.
4. 치료
이 증후군의 환자들은 깨지기 쉬운 약한 염색체 때문에 특히 X-ray, 화학적 요법의 약품(chemotherapeutic agents), 그리고 다른 환경적 노출에 의한 피해를 입을 수 있기 때문에 피하는 것이 좋다.
그러나 무엇보다도 잦은 검진을 통한 이 증후군과 관련된 암의 조기 진단이 중요하다. 치료로는 골수(bone marrow)나 탯줄의 혈액(umbilical cord blood)으로부터 조혈간세포의 이식법(transplantation with hematopoietic stem cells), 호르몬 치료(androgen treatment), 유전자 치료(gene therapy for FAC at NIH)법 등이 있다.
5. 관련 사이트 http://www.pitt.edu/~edugene/Bloom.html http://www.familyvillage.wisc.edu/lib_bloom.htm http://members.tripod.co.uk/diseaseDIR/genetic/gene1501.htm