수포성 표피박리증은 사소한 외상에도 피부와 점막에 쉽사리 수포가 형 성되는 유전성 질환입니다. 우리나라에서의 환자 통계는 없지만 미국의 경우 대략 25,000명에서 50,000명이 이 병을 가지고 있는 것으로 알려진 비교적 드문 질환입니다.
이 병의 발생 원인은 피부를 구성하고 있는 여러 가지 단백질을 생산하는 유전자에 이상이 생겨 정상적인 피부 단백질을 만들지 못하게 됨에 따라 쉽게 수포가 생기게 되는 것입니다.
이상이 생긴 유전자와 단백질의 종류에 따라 임상 양상이 서로 다른 여러가지 형태의 수포성 표피 박리증이 있습니다.
환자 대부분은 출생시나 영아기부터 증상이 시작되기 때문에 환자의 건강상태를 최대한 양호하게 유지시키기 위하여 부모들이 질병에 대해 이해하는 것이 매우 중요하다고 할 수 있습니다.
2. 분류
임상적, 유전적인 양상에 따라 다양한 종류가 있으며, 그 종류에 따라 예후가 다릅니다. 수포가 형성되는 전자현미경학적 위치에 따라 크게 세 그룹으로 분류할 수 있는데, 수포가 표피내에 형성되는 단순성 수포성 표피박리증, 투명판에 수포가 형성되는 경계성 수포성 표피박리증, 기저판 바로 아래에 수포가 형성되는 이영양성 수포성 표피박리증으로 분류할 수 있습니다(
단순성 수포성 표피박리증은 우성유전을 하며 ① 웨버-코케인형 ② 퀘브너형 ③ 다우링-미에라형 등 세가지 종류가 있습니다. 웨버-코케인형은 청소년기에 손발에 물집이 쉽게 생겨서 처음 발견되는 경우가 많으며 손발을 많이 쓰는 작업이나 운동을 하기 힘들고 군대생활을 하기 힘들지만 보통 일상생활은 큰 불편없이 할 수 있기 때문에 수포성 표피박리증 중 가장 경한 종류라고 할 수 있습니다.
퀘브너형은 출생시나 유아기부터 전신에 수포가 발생하지만 반흔을 남기지 않고 점막침범이 없기 때문에 이 또한 비교적 경한 질환입니다.
반면 다우링-미에라형은 출생시부터 비교적 심한 수포가 전신에 발생하며 점막에도 병변이 발생하고 손발바닥이 점차 두꺼워지며 반흔도 생길 수 있기 때문에 비교적 중한 질환입니다. 그러나 생명에는 지장이 없습니다.
경계성 수포성 표피박리증은 열성유전을 하며 ① 허릿츠형과 ② GABEB형의 두 종류가 있는데 허릿츠형은 출생시부터 심한 수포가 발생하고 점막침범이 매우 심하여 대부분의 환자가 유아기때 사망하게 됩니다. GABEB형은 유아기때 사망하지는 않지만 전신에 매우 심한 반흔과 탈모증을 동반하는 중증의 질환입니다.
이영양성 수포성 표피박리증은 ① 우성형과 ② 열성형의 두 종류가 있습니다. 두 종류 모두 출생시부터 심한 수포가 발생하고, 반흔, 점막침범을 보이는데 열성형이 우성형보다 증상이 심하여 손가락, 발가락의 융합을 보이거나 식도협착을 보이기도 하며 드물지만 지속적인 상처로 인하여 피부암이 유발될 수도 있습니다.
3. 원인
지난 10여년간 분자 생물학적인 분석 방법을 통하여 대부분의 수포성 표피박리증의 유전자 이상에 대해 밝혀졌습니다
4. 유전양식
유전 여부를 결정하는 생물학적 기본 단위를 유전 인자라고 합니다. 이들은 하나는 아버지로부터, 하나는 어머니로부터 물려 받은 짝으로 이루어져 있습니다.
우성 양식으로 유전되는 경우 두 유전자 중 하나만 수포성 표피박리증의 유전 인자를 가지게 되면 이 질환은 발현되게 됩니다. 따라서 이 경우 부모중 한사람이 이 질환에 이환되어 있다면 그 자녀가 이 질환을 갖게될 확률은 50%가 됩니다. 이 확률은 그 자녀의 성이나 몇 번째 아이인지에 따라 영향을 받지 않습니다.
열성으로 유전되는 경우 부모로부터 받은 두 유전자 모두가 이상 유전 인자를 지녀야 병이 발현되게 됩니다. 두 유전자 중 어느 하나만 이상 유전 인자를 지닌 경우 보인자라고 하는데 이 경우 임상적으로는 증상이 나타나지 않습니다. 아버지, 어머니 모두 보인자인 경우 25%에서 자녀가 이 질환을 발현하게 되며, 50%에서는 부모와 마찬가지로 보인자가 될 확률을 갖습니다.
5. 산전진단
가족중 환자가 있다거나 첫아기가 환자인 경우 과연 다음번 임신한 아기가 환자일지를 산전에 아는 것은 매우 중요한 일입니다. 임신 16주에서 18주 사이에 태아경을 사용하여 태아 조직을 생검하여 광학 현미경, 전자 현미경을 이용하여 진단할 수 있으며, 여러 항체를 이용하여 정상 피부 기저층의 구성 성분의 결손을 찾아내는 방법이 사용되어 왔습니다.
그러나 이 방법은 진단이 부정확할 수 있고 드물지만 부작용이 있을 수 있기 때문에 근래에는 임신초기 (10-11주)에 융모막을 생검하여 DNA 분석을 함으로써 산전 진단하는 방법이 개발되었으며, 심지어 시험관 아기를 생산하는 방법을 이용하여 착상 전에 DNA 분석을 시행할 수 있습니다.
6. 진단
특징적인 임상 및 조직학적 소견과 가족력으로 진단할 수 있는 경우가 많지만 좀더 정확한 진단을 위해서는 면역형광검사와 전자현미경 검사등의 특수 검사가 필요합니다.
7. 예후
예후는 수포성 표피박리증의 종류에 따라 매우 다양합니다.
단순성 수포성 표피박리증 중 웨버-코케인형이나 퀘브너형은 비교적 증상이 경하기 때문에 일상생활에 불편이 있더라도 건강에 큰 지장이 없이 정상적인 삶을 살아갈 수 있습니다. 그러나 다우링-미에라형은 심한 수포가 생기기 때문에 고통을 받게 되지만 후유증이 비교적 적고 나이가 듦에 따라 증상이 좋아지는 경우가 많습니다.
경계성 수포성 표피박리증은 가장 심한 형태로서 이중 허릿츠형은 대부분 유아기때 사망하며 GABEB형은 일찍 사망하지는 않지만 증상이 매우 심합니다.
이영양성 수포성 표피박리증은 반드시 반흔을 남기게 되며 열성형이 우성형보다 증상이 심하다. 심한 증상을 보이는 경우 정신적, 육체적으로 매우 고통을 받게 되며 불구가 되기도 합니다. 하지만 적절한 의학적 치료와 가족의 도움을 받으면 생존율과 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.
8. 치료
현재까지 이 질환을 완치하거나 발생되는 물집을 완벽하게 방지할 수 있는 약물이나 치료법이 없는 상태로 일반적으로는 대증요법을 시행하고 있습니다.
치료의 목적은 첫째, 수포가 생기는 것을 최대한 방지하고, 둘째, 이미 형성된 수포는 반흔이나 감염 없이 잘 아물게 하며 셋째, 앞으로 생길 수 있는 불구나 암을 방지하는 것입니다.
외상을 예방하고 감염을 예방, 치료하여야 하며 결핍된 영양분을 보충하여야한다. 불구를 최소화하기 위하여 물리 치료나 수술이 필요할 수도 있습니다. 물집이 생기면 소독된 바늘로 터트려야 하고 적절한 항생제 연고의 도포와 소독이 필요합니다.
상처 치유의 촉진 뿐 아니라 통증이나 다른 불편함을 감소시켜 줄 수 있는 더 효과적인 소독법 및 그 재료가 개발되고 있는 상태이다. 또한 근래에는 유전 질환과 유전자에 대한 지식이 축적됨에 따라 결함이 있는 유전자를 건강한 유전자로 교체하는 유전자 치료를 시행하려는 노력이 이루워지고 있습니다.
1) 감염 예방
피부나 점막에서 물집이 터져서 노출된 부위는 감염에 노출되기 쉬운 상태가 됩니다. 청결한 상태를 유지하는 것이 가장 중요하며, 이를 위해 소독제와 항생제 연고를 적절히 사용하고 환자와 같이 생활하는 사람들이 손씻기를 생활화하는 것이 필요합니다.
또한 가려움증이 흔히 동반되며 긁음으로 인해 이차적 염증이 발생할 수 있으므로 가려움증을 줄이기 위하여 항히스타민제의 복용도 고려되어야 합니다. 염증이 발생한 피부에는 수포를 마르게 하고, 딱지를 제거하며, 더이상의 감염을 방지하기 위하여 냉습포를 시행하는 것이 도움이 되기도 합니다.
2) 피부 관리와 드레싱
엄격한 피부 관리와 드레싱은 감염의 가능성을 줄이고, 상처의 치유 를 촉진시키며, 외상을 방지하는 데 도움이 된다.
드레싱은 목욕 후 또는 취침 전에 하는 것이 좋습니다. 시행전에 손을 깨끗이 닦는 것이 중요하며, 소독된 가위나 바늘을 이용하여 물집을 터트리고 배액시킨 후 냉습포를 시행하고 의사에게 처방받은 항생제 연고를 도포합니다.
그 후에 소독된 거즈로 덮어주며 거즈를 고정할 때 중요한 것은 사용한 반창고가 피부에 직접 닿지 않도록 하여야 한다는 것입니다.
3) 피부 보호
수포성 표피박리증 환자는 약간의 외상에도 물집이 발생할 수 있으므로 항상 주의해야하며, 부드럽게 환자를 다루는 것이 절대적으로 필요합니다.
서늘한 환경이 더운 환경에서보다 물집이 덜 생기게 된다. 환자들이 앉는 의자나 그 외 접촉하는 딱딱한 표면은 부드러운 재질로 보호하는 것이 필요합니다.
옷은 부드럽고 자극적이지 않으며 디자인이 단순하며 입히고 벗기는데 쉬운 형태가 좋습니다. 양말과 벙어리 장갑이 손, 발의 자극을 줄이고 얼굴 등을 긁는 것을 방지할 목적으로 사용될 수 있습니다. 심한 임상 양상을 보이는 환자는 기저귀를 사용하는 대신 엉덩이에 패드를 대주는 것이 권장되기도 합니다.
4) 치아 관리
치아가 나기 시작하자마자 치과의사의 진료를 받아야하며, 정기적인 진 찰이 필요합니다. 치아가 썩는 것을 방지하기 위하여 단 것을 피하게 하고 불소를 도포하는 것이 좋으며 작고 부드러운 칫솔을 사용하여 부드럽게 칫솔질하게 합니다.
5) 눈 관리
눈에도 병변이 발생될 수 있습니다. 통증과 과도한 양의 눈물, 분비물 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 이런 문제에 대한 치료 목적은 수분의 양을 증가시켜 자극으로부터 눈을 보호하는 것입니다. 처방받은 항생제 연고와 함께 윤활의 목적을 지닌 안약이 유용하게 사용될 수 있습니다.
6) 구축과 불구의 예방
구축이라는 것은 피부, 힘줄 등이 수축되는 것을 의미하며 이는 관절을 사용하지 않아 생깁니다. 이 질환에 이환된 환자는 가능한 범위에서 운동을 지속적으로 하여야 하며, 또한 적절한 물리 치료가 필요합니다. 수영이 바람직한 운동으로 권유됩니다.
7) 손가락과 발가락의 융합
이영양성 수포성 표피박리증에서 손가락이나 발가락 사이가 지속적 자극과 물집으로 인한 상처, 반흔 때문에 서로 융합될 수 있습니다.
융합은 적절한 보조구나 바세린 거즈 등을 손가락, 발가락 사이에 끼어 둠으로써 예방에 도움이 될 수 있습니다. 이미 손, 발가락이 융합되어 손발의 기능을 못할 때는 적절한 수술을 시행하여 분리시킬 수 있습니다.
8) 식도유착
일부 환자에서는 음식물을 삼키는 데 고통을 겪을 수 있으며, 나이가 들어서도 유동식으로 식사를 하여야 할 경우도 있습니다.
원인은 역시 구강과 인두, 식도 등에도 물집이 생겨서 이것이 상처를 남기기 때문입니다. 때로는 물집이 식도내부를 부분적으로 막아서 숨이차거나 통증을 일으킬 수 있는데 대부분의 경우 증상이 가벼우나, 일부의 경우에서는 음식을 섭취하기 어려울 정도로 식도가 좁아지는 일이 생기게 됩니다.
식도유착이 지속될 때 식도 확장술을 시행하기도 합니다. 다른 방법으로는 입원하여 정맥 주사를 이용하여 영양을 공급하고 그동안 식도에 휴식을 취하게 하여 호전을 기대할 수 있습니다. 목소리에 변화가 생기거나, 숨쉬는 데 고통이 있으면 반드시 병원을 방문하여야 합니다.
9) 변비
환자들은 구강상태가 나빠서 음식을 충분히 섭취하지 못하고 또 항문에 병변이 생기면 배변시 통증이 있기 때문에 변비가 쉽게 생깁니다. 변비를 예방하기 위해서 되도록 섬유질이 많은 음식을 먹이는 것이 좋으며 변비가 심할 경우 글리세린 관장을 시키기도 합니다.
10) 영양분 섭취
대부분의 환자는 물집을 통하여 수분, 전해질 및 단백질이 빠져나가고 구강의 병변 때문에 음식을 충분히 섭취하지 못하기 때문에 영양상태가 나빠 빈혈이 발생하고 발육상태가 좋지 못합니다.
더구나 환자들은 상처받은 조직을 복구하고 동반될 수 있는 감염과 싸우기 위해 일반적인 요구량보다 더 많은 영양분이 필요하게 됩니다.
그러므로 환자에게 좋은 영양 상태를 유지하는 것이 더욱 필요하나 건강한 아이들보다 더 어려운 것이 사실입니다. 일반적으로 충분한 양의 단백질과 철분 및 비타민을 섭취하게 하여야 하며 변비를 방지하기 위해 과일, 야채, 씨리얼 등의 섭취가 필수적입니다.
구 강에 자극을 줄 수 있는 포테이토칩, 토스트, 뜨거운 음료나 과일쥬스 등의 산성 음료도 피하는 것이 좋습니다. 유동성이고 매우 부드러운 음식물부터 시작하여 점차 고형의 음식물을 섭취하게 하는 것은 다른 아이들과 같습니다.
자료:영동세브란스병원 피부과 -------------------------- 미국 필라델피아 사시는 친절하신 교포분(younglim lee)이 보내오신 아래의 관련 홈피 참조하세요. www.debra.org http://ebworld.faithweb.comhttp://www-med.stanford.edu/school/dermatology/ebmrf/ www.ebphilly.org www.geocities.com/bruceandeb/livingwitheb.htm www.geocities.com/bruceandeb/apligraft.htm -----------------------------------------------------
[국민일보] 2003-02-06 에서 발췌 [희귀병 눈물겨운 사투] (30) 수포성 표피박리증
*아기는 물집투성이…부모가슴은 숯덩이 '수포성 표피박리증'은 유전적으로 피부 구성 단백질을 만드는 유전자에 이상이 생겨 사소한 외상이나 충격에도 수포(물집)가 생기거나 쉽게 피부가 벗겨지는 피부질환이다. 수시로 신체 곳곳에서 물집이 생기고,진물이 나고,딱지가 앉으니 그 고통은 이루 다 말할 수 없다. 완치를 위한 치료법이나 약물은 아직 없다.
갓 4번째 생일을 지낸 유림이(여)는 등에 앙증맞은 가방을 메고 학교 가는 놀이를 했다. 아빠 무릎에 앉아 책도읽고,엄마와 입 맞추고,낯선 아저씨에게 해맑은 웃음을 지어 보였다.
그런데 유림이는 이마에 붕대를 감고 있다. 이마 밑에는 부스럼 자국이 선명했다. 뿐만 아니라 손가락도 서로 붙어 있었다. 수시로 생기는 물집으로 인한 상처 때문이다.
유림이(4)는 ‘발갛게’ 태어났다. 수포성표피박리증으로 자연분만 과정에서 피부가 쓸리면서 벗겨졌기 때문이다. 당시만 해도 병 종류가 잘 알려지지 않아 병원에 두어달 입원하고 나서야 정확한 병명을 알 수 있었다. 의사들도 책으로 배우기만 했지 보기는 처음이라고 했다. 그러니 병원에서도 치료를 위해 할 수 있는 게 별로 없었다.
그 때부터 부모의 고통은 끝없이 이어졌다. 매일 수시로 물집을 짜주고,항생제와 바셀린을 발라주고 붕대를 감아줘야 했다. 물집은 5분만 지나도 엄청나게 커졌다. 초기엔 치료하는 데만 2∼3시간이 걸리곤 했다.
통증으로 아기가 몸부림치므로 아빠가 꼭 붙들고 엄마가 바늘과 붕대를 잡았다. 상처는 얼굴,손,발,무릎뿐 아니라 귓속,머리카락 속 그리고 혀까지 온 몸에서 발생했다. 그래서 유림이는 늘 곳곳에 붕대를 감고 지낼 수 밖에 없는 처지다.
아빠 김선장씨(38)는 “뱃속부터 가슴까지 복받치던 심경을 말로 다할 수 없다”며 “그동안 살고픈 의욕도,낙도 없이 지냈다”고 탄식했다.
출산 이후 유림이를 돌보느라 여행은 커녕 외출도 제대로 해보지 못했다는 엄마 장종미씨(29)는 “때리면서까지 치료해야 했으니 유림이가 아마 엄마를 미워할 것”이라며 눈시울을 붉혔다.
유림이는 이제 자기 스스로 사람이나 물건에 부딪쳐 상처가 나지 않도록 신경 쓴다. 말귀를 알아들을 때부터 “조심하라”는 얘기를 귀에 못이 박이도록 들어왔기 때문이다. 그렇지만 유림이는 여전히 매일 치료받아야 한다. 무릎과 발에는 항상 붕대를 감아놓고 있다. 하루 치료를 걸렀더니 옷이 상처에 달라붙어서 일일이 가위로 찢어서 떼어내야 했던 적도 있었다. 이렇게 해서 버린 옷이 그동안 수도 없이 많다고 장씨는 털어놨다.
유림이 부모는 그러나 앞으로가 더 걱정이다. 무엇보다 먼저 붙어있는 손가락·발가락 수술을 해줘야 하는데 비용이 엄청나기 때문이다. 그렇지 않아도 평소 항생제,연고,붕대 등 일상적으로 드는 비용만도 적지 않은 부담이다. 또 유치원,학교에 가면 쉽게 다칠 걸 생각하니 걱정부터 앞선다. 또래들로부터 따돌림을 받지 않을까도 염려된다.
유림이 엄마,아빠는 아직 젊지만 유림이 동생 갖기를 주저하고 있다. 또 다시 유림이 같은 고통을 겪게 될까봐 두렵기 때문이다.
올해 중2가 되는 최상일군(15·남)도 양쪽 무릎과 발등이 까진채 태어났다. 그 때부터 엄마 조미라씨는 전문 치료의사가 다 됐다. 기기 시작하면서부터는 노상 업고 지내야 했고,지금도 학교에 갈 때는 상처가 생기지 않도록 손과 무릎에 손수 제작한 커버를 씌워줘야 한다. 그래도 중학생이 된 지금은 나은 편이다.
상일군이 스스로 다치지 않도록 무척 조심하고,상처를 스스로 치료하기도 해 그나마 일손을 덜었기 때문. 그러나 상일군 역시 학교체육활동에는 참여하지 못하고 있다. 조씨는 지금 겪고 있는 고통보다 상일군이 자라서 겪게 될 고통에 대한 걱정이 훨씬 더 크다. 사회적 편견도 걱정되지만 치료비 등 경제적 어려움도 큰 부담이다.
상일군은 심하지는 않지만 지금 신장과 식도가 좋지 않다. 잘못하면 식도가 좁아져 수술해야 하고,더 심하면 호스로 음식물을 섭취해야 할지도 모른다. 그러면 스스로 경제생활을 하지 못할 수도 있다. 선진국에서와 달리 우리나라에서는 정부의 의료지원이 턱없이 부족해 모든 비용을 환자 스스로 부담해야 한다. 조씨는 상일군에게 24시간 매어 있지 않을 수 있게 된 몇년 전부터 돈벌이에 나서고 있는 것도 이 때문이다. 박찬희기자
■원인＆치료 ◇원인=피부를 구성하고 있는 여러 가지 단백질을 생산하는 유전자에 이상이 생겨 정상적인 피부 단백질을 만들지 못함에 따라 쉽게 수포가 생기는 것이다. 케라틴,라미닌5 등 이상유전자가 대부분 밝혀졌으며,이상유전자와 단백질의 종류에 따라 여러가지 증상이 나타난다. 단순성은 부모로부터 물려받은 두 유전자 중 하나만 이상유전인자를 지녀도 발병하는 우성유전이며,경계성은 모두 이상유전인자를 지녀야 발병하는 열성유전이다. 이영양성은 두 경우가 모두 있다. 자녀가 발병할 활률은 우성 50%,열성 25%. 이밖에 면역체계의 이상으로 인해 발생,증세는 이 질환과 유사하나 유전성이 없고 성인이 된 후 발병하는 '후천성 수포성표피박리증'도 있다. ◇치료=현재까지 완치할 수 있는 치료법이나 약물이 없어 물집의 생성을 최대한 막고,반흔이나 감염 없이 물집이 잘 아물게 하는 등의 대증요법만 실시되고 있다. 우선 환자들은 약간의 외상에도 물집이 발생할 수 있으므로 항상 외상이 생기지 않도록 조심해야 한다. 물집이 생기면 소독된 가위나 바늘로 터트리고 항생제 연고를 바른 후 소독된 거즈로 덮고 붕대를 감는다. 가려움증이 동반돼 상처부위를 긁기 쉬우므로 가려움증을 줄이기 위해 항히스타민제의 복용도 필요하다. 더울 때 물집이 더 잘 생기므로 실내온도를 서늘하게 해야 하고,의자 등은 접촉면이 부드러운 것으로 사용하며,옷 양말 장갑 등도 자극적인 것은 피해야 한다. 이영양성에서는 손가락·발가락이 물집으로 인한 상처와 반흔 때문에 서로 붙을 수 있으므로 거즈 등을 사이에 끼워 예방해야 하며,이미 붙었을 때는 수술을 통해 분리시킨다. 환자들중 일부는 구강과 인두,식도 등에 물집으로 인한 상처로 음식물을 삼키는 데 고통을 겪기도 하며,음식을 섭취하기 힘들 정도로 식도가 좁아져 식도 확장 수술을 받아야 하는 경우도 있다.
수포성 표피박리증(Epidermolysis Bullosa)
수포성 표피박리증은 사소한 외상에도 피부와 점막에 쉽사리 수포가 형 성되는 유전성 질환입니다.
우리나라에서의 환자 통계는 없지만 미국의 경우 대략 25,000명에서 50,000명이 이 병을 가지고 있는 것으로 알려진 비교적 드문 질환입니다.
이 병의 발생 원인은 피부를 구성하고 있는 여러 가지 단백질을 생산하는 유전자에 이상이 생겨 정상적인 피부 단백질을 만들지 못하게 됨에 따라 쉽게 수포가 생기게 되는 것입니다.
이상이 생긴 유전자와 단백질의 종류에 따라 임상 양상이 서로 다른 여러가지 형태의 수포성 표피 박리증이 있습니다.
환자 대부분은 출생시나 영아기부터 증상이 시작되기 때문에 환자의 건강상태를 최대한 양호하게 유지시키기 위하여 부모들이 질병에 대해 이해하는 것이 매우 중요하다고 할 수 있습니다.
2. 분류
임상적, 유전적인 양상에 따라 다양한 종류가 있으며, 그 종류에 따라 예후가 다릅니다.
수포가 형성되는 전자현미경학적 위치에 따라 크게 세 그룹으로 분류할 수 있는데, 수포가 표피내에 형성되는 단순성 수포성 표피박리증, 투명판에 수포가 형성되는 경계성 수포성 표피박리증, 기저판 바로 아래에 수포가 형성되는 이영양성 수포성 표피박리증으로 분류할 수 있습니다(
단순성 수포성 표피박리증은 우성유전을 하며 ① 웨버-코케인형 ② 퀘브너형 ③ 다우링-미에라형 등 세가지 종류가 있습니다.
웨버-코케인형은 청소년기에 손발에 물집이 쉽게 생겨서 처음 발견되는 경우가 많으며 손발을 많이 쓰는 작업이나 운동을 하기 힘들고 군대생활을 하기 힘들지만 보통 일상생활은 큰 불편없이 할 수 있기 때문에 수포성 표피박리증 중 가장 경한 종류라고 할 수 있습니다.
퀘브너형은 출생시나 유아기부터 전신에 수포가 발생하지만 반흔을 남기지 않고 점막침범이 없기 때문에 이 또한 비교적 경한 질환입니다.
반면 다우링-미에라형은 출생시부터 비교적 심한 수포가 전신에 발생하며 점막에도 병변이 발생하고 손발바닥이 점차 두꺼워지며 반흔도 생길 수 있기 때문에 비교적 중한 질환입니다.
그러나 생명에는 지장이 없습니다.
경계성 수포성 표피박리증은 열성유전을 하며 ① 허릿츠형과 ② GABEB형의 두 종류가 있는데 허릿츠형은 출생시부터 심한 수포가 발생하고 점막침범이 매우 심하여 대부분의 환자가 유아기때 사망하게 됩니다. GABEB형은 유아기때 사망하지는 않지만 전신에 매우 심한 반흔과 탈모증을 동반하는 중증의 질환입니다.
이영양성 수포성 표피박리증은 ① 우성형과 ② 열성형의 두 종류가 있습니다.
두 종류 모두 출생시부터 심한 수포가 발생하고, 반흔, 점막침범을 보이는데 열성형이 우성형보다 증상이 심하여 손가락, 발가락의 융합을 보이거나 식도협착을 보이기도 하며 드물지만 지속적인 상처로 인하여 피부암이 유발될 수도 있습니다.
3. 원인
지난 10여년간 분자 생물학적인 분석 방법을 통하여 대부분의 수포성 표피박리증의 유전자 이상에 대해 밝혀졌습니다
4. 유전양식
유전 여부를 결정하는 생물학적 기본 단위를 유전 인자라고 합니다.
이들은 하나는 아버지로부터, 하나는 어머니로부터 물려 받은 짝으로 이루어져 있습니다.
우성 양식으로 유전되는 경우 두 유전자 중 하나만 수포성 표피박리증의 유전 인자를 가지게 되면 이 질환은 발현되게 됩니다.
따라서 이 경우 부모중 한사람이 이 질환에 이환되어 있다면 그 자녀가 이 질환을 갖게될 확률은 50%가 됩니다. 이 확률은 그 자녀의 성이나 몇 번째 아이인지에 따라 영향을 받지 않습니다.
열성으로 유전되는 경우 부모로부터 받은 두 유전자 모두가 이상 유전 인자를 지녀야 병이 발현되게 됩니다. 두 유전자 중 어느 하나만 이상 유전 인자를 지닌 경우 보인자라고 하는데 이 경우 임상적으로는 증상이 나타나지 않습니다.
아버지, 어머니 모두 보인자인 경우 25%에서 자녀가 이 질환을 발현하게 되며, 50%에서는 부모와 마찬가지로 보인자가 될 확률을 갖습니다.
5. 산전진단
가족중 환자가 있다거나 첫아기가 환자인 경우 과연 다음번 임신한 아기가 환자일지를 산전에 아는 것은 매우 중요한 일입니다.
임신 16주에서 18주 사이에 태아경을 사용하여 태아 조직을 생검하여 광학 현미경, 전자 현미경을 이용하여 진단할 수 있으며, 여러 항체를 이용하여 정상 피부 기저층의 구성 성분의 결손을 찾아내는 방법이 사용되어 왔습니다.
그러나 이 방법은 진단이 부정확할 수 있고 드물지만 부작용이 있을 수 있기 때문에 근래에는 임신초기 (10-11주)에 융모막을 생검하여 DNA 분석을 함으로써 산전 진단하는 방법이 개발되었으며, 심지어 시험관 아기를 생산하는 방법을 이용하여 착상 전에 DNA 분석을 시행할 수 있습니다.
6. 진단
특징적인 임상 및 조직학적 소견과 가족력으로 진단할 수 있는 경우가 많지만 좀더 정확한 진단을 위해서는 면역형광검사와 전자현미경 검사등의 특수 검사가 필요합니다.
7. 예후
예후는 수포성 표피박리증의 종류에 따라 매우 다양합니다.
단순성 수포성 표피박리증 중 웨버-코케인형이나 퀘브너형은 비교적 증상이 경하기 때문에 일상생활에 불편이 있더라도 건강에 큰 지장이 없이 정상적인 삶을 살아갈 수 있습니다.
그러나 다우링-미에라형은 심한 수포가 생기기 때문에 고통을 받게 되지만 후유증이 비교적 적고 나이가 듦에 따라 증상이 좋아지는 경우가 많습니다.
경계성 수포성 표피박리증은 가장 심한 형태로서 이중 허릿츠형은 대부분 유아기때 사망하며 GABEB형은 일찍 사망하지는 않지만 증상이 매우 심합니다.
이영양성 수포성 표피박리증은 반드시 반흔을 남기게 되며 열성형이 우성형보다 증상이 심하다.
심한 증상을 보이는 경우 정신적, 육체적으로 매우 고통을 받게 되며 불구가 되기도 합니다.
하지만 적절한 의학적 치료와 가족의 도움을 받으면 생존율과 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.
8. 치료
현재까지 이 질환을 완치하거나 발생되는 물집을 완벽하게 방지할 수 있는 약물이나 치료법이 없는 상태로 일반적으로는 대증요법을 시행하고 있습니다.
치료의 목적은 첫째, 수포가 생기는 것을 최대한 방지하고, 둘째, 이미 형성된 수포는 반흔이나 감염 없이 잘 아물게 하며 셋째, 앞으로 생길 수 있는 불구나 암을 방지하는 것입니다.
외상을 예방하고 감염을 예방, 치료하여야 하며 결핍된 영양분을 보충하여야한다.
불구를 최소화하기 위하여 물리 치료나 수술이 필요할 수도 있습니다. 물집이 생기면 소독된 바늘로 터트려야 하고 적절한 항생제 연고의 도포와 소독이 필요합니다.
상처 치유의 촉진 뿐 아니라 통증이나 다른 불편함을 감소시켜 줄 수 있는 더 효과적인 소독법 및 그 재료가 개발되고 있는 상태이다.
또한 근래에는 유전 질환과 유전자에 대한 지식이 축적됨에 따라 결함이 있는 유전자를 건강한 유전자로 교체하는 유전자 치료를 시행하려는 노력이 이루워지고 있습니다.
1) 감염 예방
피부나 점막에서 물집이 터져서 노출된 부위는 감염에 노출되기 쉬운 상태가 됩니다.
청결한 상태를 유지하는 것이 가장 중요하며, 이를 위해 소독제와 항생제 연고를 적절히 사용하고 환자와 같이 생활하는 사람들이 손씻기를 생활화하는 것이 필요합니다.
또한 가려움증이 흔히 동반되며 긁음으로 인해 이차적 염증이 발생할 수 있으므로 가려움증을 줄이기 위하여 항히스타민제의 복용도 고려되어야 합니다. 염증이 발생한 피부에는 수포를 마르게 하고, 딱지를 제거하며, 더이상의 감염을 방지하기 위하여 냉습포를 시행하는 것이 도움이 되기도 합니다.
2) 피부 관리와 드레싱
엄격한 피부 관리와 드레싱은 감염의 가능성을 줄이고, 상처의 치유 를 촉진시키며, 외상을 방지하는 데 도움이 된다.
드레싱은 목욕 후 또는 취침 전에 하는 것이 좋습니다. 시행전에 손을 깨끗이 닦는 것이 중요하며, 소독된 가위나 바늘을 이용하여 물집을 터트리고 배액시킨 후 냉습포를 시행하고 의사에게 처방받은 항생제 연고를 도포합니다.
그 후에 소독된 거즈로 덮어주며 거즈를 고정할 때 중요한 것은 사용한 반창고가 피부에 직접 닿지 않도록 하여야 한다는 것입니다.
3) 피부 보호
수포성 표피박리증 환자는 약간의 외상에도 물집이 발생할 수 있으므로 항상 주의해야하며, 부드럽게 환자를 다루는 것이 절대적으로 필요합니다.
서늘한 환경이 더운 환경에서보다 물집이 덜 생기게 된다. 환자들이 앉는 의자나 그 외 접촉하는 딱딱한 표면은 부드러운 재질로 보호하는 것이 필요합니다.
옷은 부드럽고 자극적이지 않으며 디자인이 단순하며 입히고 벗기는데 쉬운 형태가 좋습니다.
양말과 벙어리 장갑이 손, 발의 자극을 줄이고 얼굴 등을 긁는 것을 방지할 목적으로 사용될 수 있습니다.
심한 임상 양상을 보이는 환자는 기저귀를 사용하는 대신 엉덩이에 패드를 대주는 것이 권장되기도 합니다.
4) 치아 관리
치아가 나기 시작하자마자 치과의사의 진료를 받아야하며, 정기적인 진 찰이 필요합니다.
치아가 썩는 것을 방지하기 위하여 단 것을 피하게 하고 불소를 도포하는 것이 좋으며 작고 부드러운 칫솔을 사용하여 부드럽게 칫솔질하게 합니다.
5) 눈 관리
눈에도 병변이 발생될 수 있습니다. 통증과 과도한 양의 눈물, 분비물 등의 증상이 나타날 수 있습니다.
이런 문제에 대한 치료 목적은 수분의 양을 증가시켜 자극으로부터 눈을 보호하는 것입니다. 처방받은 항생제 연고와 함께 윤활의 목적을 지닌 안약이 유용하게 사용될 수 있습니다.
6) 구축과 불구의 예방
구축이라는 것은 피부, 힘줄 등이 수축되는 것을 의미하며 이는 관절을 사용하지 않아 생깁니다.
이 질환에 이환된 환자는 가능한 범위에서 운동을 지속적으로 하여야 하며, 또한 적절한 물리 치료가 필요합니다. 수영이 바람직한 운동으로 권유됩니다.
7) 손가락과 발가락의 융합
이영양성 수포성 표피박리증에서 손가락이나 발가락 사이가 지속적 자극과 물집으로 인한 상처,
반흔 때문에 서로 융합될 수 있습니다.
융합은 적절한 보조구나 바세린 거즈 등을 손가락, 발가락 사이에 끼어 둠으로써 예방에 도움이 될 수 있습니다. 이미 손, 발가락이 융합되어 손발의 기능을 못할 때는 적절한 수술을 시행하여 분리시킬 수 있습니다.
8) 식도유착
일부 환자에서는 음식물을 삼키는 데 고통을 겪을 수 있으며, 나이가 들어서도 유동식으로 식사를 하여야 할 경우도 있습니다.
원인은 역시 구강과 인두, 식도 등에도 물집이 생겨서 이것이 상처를 남기기 때문입니다. 때로는 물집이 식도내부를 부분적으로 막아서 숨이차거나 통증을 일으킬 수 있는데 대부분의 경우 증상이 가벼우나, 일부의 경우에서는 음식을 섭취하기 어려울 정도로 식도가 좁아지는 일이 생기게 됩니다.
식도유착이 지속될 때 식도 확장술을 시행하기도 합니다. 다른 방법으로는 입원하여 정맥 주사를 이용하여 영양을 공급하고 그동안 식도에 휴식을 취하게 하여 호전을 기대할 수 있습니다. 목소리에 변화가 생기거나, 숨쉬는 데 고통이 있으면 반드시 병원을 방문하여야 합니다.
9) 변비
환자들은 구강상태가 나빠서 음식을 충분히 섭취하지 못하고 또 항문에 병변이 생기면 배변시 통증이 있기 때문에 변비가 쉽게 생깁니다. 변비를 예방하기 위해서 되도록 섬유질이 많은 음식을 먹이는 것이 좋으며 변비가 심할 경우 글리세린 관장을 시키기도 합니다.
10) 영양분 섭취
대부분의 환자는 물집을 통하여 수분, 전해질 및 단백질이 빠져나가고 구강의 병변 때문에 음식을 충분히 섭취하지 못하기 때문에 영양상태가 나빠 빈혈이 발생하고 발육상태가 좋지 못합니다.
더구나 환자들은 상처받은 조직을 복구하고 동반될 수 있는 감염과 싸우기 위해 일반적인 요구량보다 더 많은 영양분이 필요하게 됩니다.
그러므로 환자에게 좋은 영양 상태를 유지하는 것이 더욱 필요하나 건강한 아이들보다 더 어려운 것이 사실입니다.
일반적으로 충분한 양의 단백질과 철분 및 비타민을 섭취하게 하여야 하며 변비를 방지하기 위해 과일, 야채, 씨리얼 등의 섭취가 필수적입니다.
구 강에 자극을 줄 수 있는 포테이토칩, 토스트, 뜨거운 음료나 과일쥬스 등의 산성 음료도 피하는 것이 좋습니다. 유동성이고 매우 부드러운 음식물부터 시작하여 점차 고형의 음식물을 섭취하게 하는 것은 다른 아이들과 같습니다.
자료:영동세브란스병원 피부과
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미국 필라델피아 사시는 친절하신 교포분(younglim lee)이 보내오신 아래의 관련 홈피 참조하세요.
www.debra.org http://ebworld.faithweb.com http://www-med.stanford.edu/school/dermatology/ebmrf/
www.ebphilly.org
www.geocities.com/bruceandeb/livingwitheb.htm
www.geocities.com/bruceandeb/apligraft.htm
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[국민일보] 2003-02-06 에서 발췌
[희귀병 눈물겨운 사투] (30) 수포성 표피박리증
*아기는 물집투성이…부모가슴은 숯덩이
'수포성 표피박리증'은 유전적으로 피부 구성 단백질을 만드는 유전자에 이상이 생겨 사소한 외상이나 충격에도 수포(물집)가 생기거나 쉽게 피부가 벗겨지는 피부질환이다. 수시로 신체 곳곳에서 물집이 생기고,진물이 나고,딱지가 앉으니 그 고통은 이루 다 말할 수 없다. 완치를 위한 치료법이나 약물은 아직 없다.
갓 4번째 생일을 지낸 유림이(여)는 등에 앙증맞은 가방을 메고 학교 가는 놀이를 했다. 아빠 무릎에 앉아 책도읽고,엄마와 입 맞추고,낯선 아저씨에게 해맑은 웃음을 지어 보였다.
그런데 유림이는 이마에 붕대를 감고 있다. 이마 밑에는 부스럼 자국이 선명했다. 뿐만 아니라 손가락도 서로 붙어 있었다. 수시로 생기는 물집으로 인한 상처 때문이다.
유림이(4)는 ‘발갛게’ 태어났다. 수포성표피박리증으로 자연분만 과정에서 피부가 쓸리면서 벗겨졌기 때문이다. 당시만 해도 병 종류가 잘 알려지지 않아 병원에 두어달 입원하고 나서야 정확한 병명을 알 수 있었다. 의사들도 책으로 배우기만 했지 보기는 처음이라고 했다. 그러니 병원에서도 치료를 위해 할 수 있는 게 별로 없었다.
그 때부터 부모의 고통은 끝없이 이어졌다. 매일 수시로 물집을 짜주고,항생제와 바셀린을 발라주고 붕대를 감아줘야 했다. 물집은 5분만 지나도 엄청나게 커졌다. 초기엔 치료하는 데만 2∼3시간이 걸리곤 했다.
통증으로 아기가 몸부림치므로 아빠가 꼭 붙들고 엄마가 바늘과 붕대를 잡았다. 상처는 얼굴,손,발,무릎뿐 아니라 귓속,머리카락 속 그리고 혀까지 온 몸에서 발생했다. 그래서 유림이는 늘 곳곳에 붕대를 감고 지낼 수 밖에 없는 처지다.
아빠 김선장씨(38)는 “뱃속부터 가슴까지 복받치던 심경을 말로 다할 수 없다”며 “그동안 살고픈 의욕도,낙도 없이 지냈다”고 탄식했다.
출산 이후 유림이를 돌보느라 여행은 커녕 외출도 제대로 해보지 못했다는 엄마 장종미씨(29)는 “때리면서까지 치료해야 했으니 유림이가 아마 엄마를 미워할 것”이라며 눈시울을 붉혔다.
유림이는 이제 자기 스스로 사람이나 물건에 부딪쳐 상처가 나지 않도록 신경 쓴다. 말귀를 알아들을 때부터 “조심하라”는 얘기를 귀에 못이 박이도록 들어왔기 때문이다. 그렇지만 유림이는 여전히 매일 치료받아야 한다. 무릎과 발에는 항상 붕대를 감아놓고 있다. 하루 치료를 걸렀더니 옷이 상처에 달라붙어서 일일이 가위로 찢어서 떼어내야 했던 적도 있었다. 이렇게 해서 버린 옷이 그동안 수도 없이 많다고 장씨는 털어놨다.
유림이 부모는 그러나 앞으로가 더 걱정이다. 무엇보다 먼저 붙어있는 손가락·발가락 수술을 해줘야 하는데 비용이 엄청나기 때문이다. 그렇지 않아도 평소 항생제,연고,붕대 등 일상적으로 드는 비용만도 적지 않은 부담이다. 또 유치원,학교에 가면 쉽게 다칠 걸 생각하니 걱정부터 앞선다. 또래들로부터 따돌림을 받지 않을까도 염려된다.
유림이 엄마,아빠는 아직 젊지만 유림이 동생 갖기를 주저하고 있다. 또 다시 유림이 같은 고통을 겪게 될까봐 두렵기 때문이다.
올해 중2가 되는 최상일군(15·남)도 양쪽 무릎과 발등이 까진채 태어났다. 그 때부터 엄마 조미라씨는 전문 치료의사가 다 됐다. 기기 시작하면서부터는 노상 업고 지내야 했고,지금도 학교에 갈 때는 상처가 생기지 않도록 손과 무릎에 손수 제작한 커버를 씌워줘야 한다. 그래도 중학생이 된 지금은 나은 편이다.
상일군이 스스로 다치지 않도록 무척 조심하고,상처를 스스로 치료하기도 해 그나마 일손을 덜었기 때문. 그러나 상일군 역시 학교체육활동에는 참여하지 못하고 있다.
조씨는 지금 겪고 있는 고통보다 상일군이 자라서 겪게 될 고통에 대한 걱정이 훨씬 더 크다. 사회적 편견도 걱정되지만 치료비 등 경제적 어려움도 큰 부담이다.
상일군은 심하지는 않지만 지금 신장과 식도가 좋지 않다. 잘못하면 식도가 좁아져 수술해야 하고,더 심하면 호스로 음식물을 섭취해야 할지도 모른다. 그러면 스스로 경제생활을 하지 못할 수도 있다.
선진국에서와 달리 우리나라에서는 정부의 의료지원이 턱없이 부족해 모든 비용을 환자 스스로 부담해야 한다. 조씨는 상일군에게 24시간 매어 있지 않을 수 있게 된 몇년 전부터 돈벌이에 나서고 있는 것도 이 때문이다.
박찬희기자
■원인＆치료
◇원인=피부를 구성하고 있는 여러 가지 단백질을 생산하는 유전자에 이상이 생겨 정상적인 피부 단백질을 만들지 못함에 따라 쉽게 수포가 생기는 것이다. 케라틴,라미닌5 등 이상유전자가 대부분 밝혀졌으며,이상유전자와 단백질의 종류에 따라 여러가지 증상이 나타난다.
단순성은 부모로부터 물려받은 두 유전자 중 하나만 이상유전인자를 지녀도 발병하는 우성유전이며,경계성은 모두 이상유전인자를 지녀야 발병하는 열성유전이다. 이영양성은 두 경우가 모두 있다.
자녀가 발병할 활률은 우성 50%,열성 25%. 이밖에 면역체계의 이상으로 인해 발생,증세는 이 질환과 유사하나 유전성이 없고 성인이 된 후 발병하는 '후천성 수포성표피박리증'도 있다.
◇치료=현재까지 완치할 수 있는 치료법이나 약물이 없어 물집의 생성을 최대한 막고,반흔이나 감염 없이 물집이 잘 아물게 하는 등의 대증요법만 실시되고 있다.
우선 환자들은 약간의 외상에도 물집이 발생할 수 있으므로 항상 외상이 생기지 않도록 조심해야 한다. 물집이 생기면 소독된 가위나 바늘로 터트리고 항생제 연고를 바른 후 소독된 거즈로 덮고 붕대를 감는다.
가려움증이 동반돼 상처부위를 긁기 쉬우므로 가려움증을 줄이기 위해 항히스타민제의 복용도 필요하다. 더울 때 물집이 더 잘 생기므로 실내온도를 서늘하게 해야 하고,의자 등은 접촉면이 부드러운 것으로 사용하며,옷 양말 장갑 등도 자극적인 것은 피해야 한다.
이영양성에서는 손가락·발가락이 물집으로 인한 상처와 반흔 때문에 서로 붙을 수 있으므로 거즈 등을 사이에 끼워 예방해야 하며,이미 붙었을 때는 수술을 통해 분리시킨다.
환자들중 일부는 구강과 인두,식도 등에 물집으로 인한 상처로 음식물을 삼키는 데 고통을 겪기도 하며,음식을 섭취하기 힘들 정도로 식도가 좁아져 식도 확장 수술을 받아야 하는 경우도 있다.