다운증후군은 염색체의 이상으로 인하여 일어나는 장애의 하나입니다. 이 장애의 특징은 모든면의 발달 중에서도 특히 지능적인 면의 발달이 지체되는 것입니다. 그리고 또 다른 특징으로 다운증후군 아동은 특유의 신체적 특성을 나타내기 때문에, 태어나자 마자 외모로 판별이 가능하다는 것입니다. 그런데 이런 신체의 형태적 특징들은 사소한 것이고 신체기능에는 그자지 큰 영향을 미치지는 않습니다.
참고로 다운증후군이란 용어는 그 특징을 처음으로 정확하게 밝힌 존 랭던 다운(John Langdon Down )의 이름을 따서 지어졌습니다.그러나 처음에 다운은 19세기 중엽의 다른 과학자들과 마찬가지로 찰스다윈의 '종의 기원'과 진화론의 영향을 받아서 다운증을 원시종족으로 퇴화한 예로 보고 다소 동양인 용모와 닮은 점을 들어 '몽고리즘-몽고리언'이라고 명명했었으나, 최근에 이런 인종적인 명칭이 부적당하다는 의견에 힘입어 명칭이 바뀌게 되었습니다.
2) 다운증후군이 염색체 이상에서 생긴다고 하는데, 그 염색체란 무엇입니까?
염색체란 몸을 이루는 모든 세포의 핵 가운데서 볼 수 있는 아주 작은 물질을 말합니다. 모든 정상 세포는 46개 즉 23쌍의 염색체로 구성되어 있으며, 이 염색체를 그 형태에 따라 A-G군으로 나누고 각각의 염색체를 1부터 22까지 번호를 매겨 표시하는데, 23번째 쌍은 성염색체입니다. 엄색체는 수천개의 유전자로서 형성되며, 이 유전자는 개체의 성장과 발육에 중요한 것입입니다. 말하자면 이 유전자는 신체의 발달 기능에 사용되는 지령을 조직화하는 컴퓨터와 같은 것입니다. 그리고 같은 번호의 한쪽 염색체에 있는 한 유전자는 다응해있는 다은 염색체에 있는 같은 유전자와 함께 활동합니다. 한 생명의 시작은 정자의 23개 염색체,난자의 23개의 염색체가 결합한 46개의 염색체로 된 하나의 수정란에서 말미암으며, 이는 세포분열을 통해 그 수를 배가해 나갑니다. 따라서 염색체에 문재가 생기는 첫번째 세포분열에서 생길 수 있습나다. 즉 임신된 순간부터 문제는 시작된다고 볼 수 있습니다.
3) 염색체 이상은 왜 생깁니까?
염색체 이상이 생기는 원인에 대해서는 방사선,약물,특별한 바이러스 전염병 등등의 여러가지 추측들이 있습니다. 그러나 이런 원인들 중 어떤 것이 다운증후군의 직접적인 원인인지는 아직 밝혀지지 않고 있습니다. 지금까지 다운증후군 발생원인에 대한 연구들이 어머니(산모)의 연령이 높으면 높을수록 다운증후군의 발생비율이 높아지므로 산모의 연령이 한 원인이라고 합니다. 그러나 젊은 어머니(산모)특히 초산에서 다운증후군 아동이 많이 태어나 기 때문에 산모의 연령과 발생간에 상관관계가 있긴 하지만 꼭 그것 때문이라고 하기는 어렵습니다.
4) 다운증후군의 염색체 이상은 어떤 것입니까?
여러 염색체 중에서 21번째 염색체에 이상이 다운증후군에게 나타납니다. 21번째 염색체 이상 중 첫번째로 다운증후군의 95%는 21번째 염색체 쌍이 3개인 전21번 3배성(트리조미21)을 나타냅니다. 이 경우에 한 세포내에 46개가 아닌 47개의 염색체를 가지게 됩니다.
두 번째로 다운증후군의 4%는 21번째 염색체가 끊어져 그 긴 부분이 다른 염색체의 말단에 달라 붙을 때, 즉 21번째 염색체가 다른 염색체와 부분적으로 자리를 바꿨을 때 발생합니다. 이 경우를 전좌형(트랜스로케이션) 이라고 합니다.
세 번째로 다운증후군의 1%는 초기에 세포분열의 잘못으로 어떤 세포는 47개의 염색체를 가지고 또 다른 세포는 정상적인 염색체를 가져서, 마치 정상과 이상 세포를 모자이크 해논 것 같은 세포분열 형태를 보이는 모자이크형을 보입니다. 이런 아동들은 다운증후군의 특징을 보다 덜 가지며 지능적인 발전도 전21 3배성 아동들보다 높다고 합니다.
5) 다운증후군의 염색체 이상은 유전합니까?
대부분의 다운증후군은 돌연변이에 의해서 일어나기 때문에 유전성이라고 할 수는 없습니다. 그러나 극히 일부분의 다운증후군은 유전성을 가지고 있는 경우가 많습니다. 예로써, 어머니쪽의 전좌형 보인자라면 다운증후군 아동이 태어날 위혐률은 각 임신에 대하여 10% 또는 그 이상이고, 아버지쪽이 전좌형 보인자라면 그 위혐율은 2% 또는 이 상이 됩니다. 염색체 검사결과 아동이 전좌형 다운증후군인 경우 부모도 염색체 검사를 받아야 합니다. 검사 후 결과에 따른 유전상담을 하는 것이 좋습니다.
극히 일부분을 제외하고는 유전성에 대한 염려는 하지 않아도 됩니다. 참고로 염색체 검사는 소량의 혈액을 채취하여 수일간 배양한 뒤, 세포를 화학적 처리에 따라 염색시켜서 현미경으로 관찰하는 것입니다.
6) 다운증후군의 발생률은 어떠합니까?
1933년 젠킨스( Jenkins)가 보고한 것에 따르면 미국의 경우 다운증후군은 636명중 1명의 비율로 태어난다고 합니다. 그후에 세계 각지에서 수 많은 연구가 행해진 결과 600 -800 명당 1명 정도의 비율로 태어나는 것으로 보고하고 있습니다. 1987년 우리나라의 조사로서 1,104명 출산당 1명 정도로 다운증후군이 출생된다고 합니다.
7) 다운증후군의 생김새는 세계적으로 유사하다는데 사실입니까?
네, 공통적인 신체적 특징이 있긴 하지만, 모든 사람이 그러하듯이 이 아동들도 자신의 부모를 많이 닮습니다. 판별가능한 신체적 특징들을 열거해 보면 다음과 같습니다.
머리
대체로 정상아보다 작고 뒷머리가 약간 납작합니다. 천문이 크고, 늦게 닫히며 머리카락은 성글고 매끄러우며 곧습니다. 얼굴은 대체로 편편하게 보이는데 이는 코뼈가 잘 발달되지 않아서 콧날이 낮고 코가 작고 코 길이가 짧기 때문입니다.
눈
가장자리가 약간 위로 올라갔고 눈 안쪽 가장자리는 접혀 있는 경우가 있습니다. 그리고 눈과 눈 사이는 조금 떨어져 있으며 눈동자 주위에는 하얀 작은 반점이 있기도 합니다. 다른 아동들보다 근시나 원시도 많이 있고 백내장이나 사시도 흔히 있습니다.
귀
대체로 작고 귓바퀴 워부분이 접혀 있으며, 귀의 구조는 가끔 약간 변형되어 있고 어떤 아동들에게는 낮게 붙어 있습니다. 귀폭도 좁고 중이염이나 물이 흐르는 일도 흔히 있어 듣는데 약간 지장을 가져오기도 합니다.
입
보통 벌리고 있어서 혀가 약간 나오게 됩니다. 좀 자라면 혀는 주름이 잡히고 입술은 겨울에 잘 틉니다. 그리고 입안은 작고 입천장은 좁습니다.
치아
이가 나는 것도 늦고 한 두 개 치아가 없을 수도 있고, 어떤 치아는 모양이 다르기도 합니다. 턱도 작아서 영구치가 다닥다닥 나게 됩니다. 치염이 많이 생기고 위축되어 소아기 후반부터 성인기에 이르기까지 이가 빠지기도 합니다.
목소리
소아기 때부터 다소 저음을 나타내며, 말의 시작은 일반적으로 늦고, 발음이 불명학한 경우도 많습니다.
목
대체로 짧으며, 아동시절에는 뒷목에 약간 주름이 잡혀 있지만 크면서 점점 없어집니다.
푹꺼진 가슴이거나 또는 불록나온 새가슴을 갖고 있으며, 날 때부터 큰 심장을 가진 아동은 한쪽 가슴이 좀 부풀어 보이기도 합니다.
손과 발
작고 땅딸하며 손가락도 비교적 짧고 다섯번째 손가락은 약간 안으로 굽어 있습니다. 다운증후군 아동들의 거의 50%는 한손 혹은 두손의 손금이 일자로 가로질러져 있으며, 지문도 다른 아동들과 달라서 과거에는 다운증후군 아동들을 분별해 내는데 이를 사용하기도 했습니다. 그리고 독특하게도 손가락과 발가락 사이의 피부가 접혀져 있습니다. 발가락은 보통 짧고 첫째 발가락과 둘재 발가락 사이가 많이 벌어져 있습니다.
피부
보통 깨끗하나 아동기에는 얼룩져 보이기도 합니다. 추운 겨울에는 피부가 건조해져서 다른 아동들보다 잘 틉니다.
8) 다운증후군 아동은 선천적으로 건강에 문제를 가지고 태어난다고 하던데요?
심장.장.항문.식도.입 등에 태어날 때부터 이상이 있는 경우가 있습니다. 특히 선찬성 심장병은 30 -40%로 그 빈도가 배우 높게 나타납니다. 그리고 심장변의 종류도 다양해서 아주 가벼운 것부터 매우 심한 중증인 것까지 여러가지가 있습니다. 10 -20%의 심한 심장병을 가진 선천성 심장병이 있는 아동들은 빈번히 호흡기 병에 거리며 때로는 폐염으로 발전합니다.
배
대개는 정상인데, 가끔 복부의 근육이 조금 약해서 배가 조금 나오기도 합니다. 이런 아동들 중의 90%는 배꼽에 조그만 파열이 있는 재대탈장이 있지만 대개 수술이 필요하지도 않고 십이지장이 막히기도 하는데, 이는 갓 태어났을 때 간단한 수술로 치유될 수 있습니다.
눈
양족 눈의 적절한 협응 발달이 늦되어 대개 사시가 되는 경향이 있는데, 이는 대체로 치료가 됩니다. 근시와 같은 눈의 굴절 이상이 가장 많이 나타나고 나이를 먹어감에 따라 백내장이 나타나기도 합니다. 그 외에 보통 급성으로 2,3세 까지에서 1%의 아동에게 백혈병이 발생하는데, 이 시기가 지나면 밸생률이 낮아집니다.또한 다운증후군의 0.5%는 구진열이나 구개열을 가지며, 1%는 다리가 구부러져 있다고 합니다. 위에 언급한 여러 문제들중에서 어떤 경우에 해당 되건 간에 전문의사의 지시에 따라 건강관리를 실시해야 합니다.
9) 그리고 여러가지 질병에도 쉽게 감염됩니까?
다운증후군 아동은 세균이나 바이러스로 인하여 일어나는 감염증(예를 들면 폐염.기관지염 등)에 대한 저항력 즉 면역성이 보통 아동에 비하여 약하다고 할 수 있습니다. 따라서 다운증 아동은 일반적으로 소아기의 질병에 걸리기 쉽고 보통의 아동은 거의 걸리지 않는 2-3개의 하찮은 질병에 걸리는 일이 많습니다. 예로써 다른 형제보다도 감기에 잘 걸리고, 감기증상이 없어도 콧물을 잘 흘립니다. 그리고 악성 빈형에 걸리기 쉽기 때문에, 안색이 나쁘거나 코에서 피가 나거나 또는 피하출혈 등의 출혈증상이 나타나기도 합니다. 또한 원인을 알 수 없는 발열 등의 증상을 보이기도 합니다. 그러나 가끔은 다운증후군 아동 중에는 보통 아동보다 건강한 체격을 가진 아동도 있습니다.
10) 다운증후군은 그 수명이 짧다던데요?
과거에는 많은 다운증 아동이 태어난지 2년 이내에 사망했습니다. 그러나 최근에는 반수 이상이 이 시기를 무사히 넘기고 있습니다. 오늘날까지도 다운증 아동에게 있어 심장발달의 결함이 사망의 주요원인이 되고 있습니다. 이것이 생후 1년내에 사망원인의 2/3정도가 됩니다. 초기사망의 다른 원인으로는 장폐쇄,폐염,장염 등이 있습니다. 다운증후군은 2세부터 약 40세까지는 정상인들과 비슷한 사망율을 보이나, 그후로는 사망률이 상승하기 시작합니다. 이는 성인 이 되면 그들을 어워싸고 있는 환경이나 그 연령층에 나타나는 질병 등등 여러가지 문제에 영향을 쉽게 받기 때문인듯 합니다. 또한 보통 사람보다 발리 늙게 되는데, 이 노화현상은 피부나 입의 점막에 특히 두드러지게 나타납니다. 그리고 다운증 성인에게 있어 사망의 잠재적인 원인으로는 호흡기 감염증이나,폐염,폐질환 등이 작용합니다.
11) 다운증후군 아동도 크면 결혼할 수 있나요?
다운증후군 아동도 나이가 들면서 성적으로 발달을 합니다. 그러나 성적인 발달은 그 시작이 늦되고 불완전하며 또한 그 두 가지 경우를 함께 수반하기도 합니다. 남성은 홀몬의 생산이 적은 경향이 있으며 남근은 비교적 작고 수염도 보통보다 적습니다. 여성의 경우는 유방의 발달은 작든가 중간쯤 되고, 월경은 일반적으로 보통의 연령에서 시작하며 대개 정상인과 비슷한 과정을 거칩니다. 드물게 결혼하는 경우도 있지만,성적능력은 감퇴되어 있다고 말할 수 있습니다. 아주 드물게 다운증의 여성이 아이를 낳는 예도 있지만, 태어난 아이의 약 반수는 다운증이 되고 반수는 정상아로 태어납니다. 그리고 다운증의 남성이 아이의 아버지가 되었다는 보고는 아직 없습니다. 이는 성적능력이 없기 대문이라고 생각합니다. 따라서 이들에게는 우리가 생각하는 일반적인 결혼이 아니라 다른 형태의 생활적인 독립이 필요하다고 보여집니다.
12) 다운증후군의 정상 형제. 자매는 결혼에 문제가 없습니까?
이는 다운증후군 아동이 유전성을 가지고 있는지 없는지에 따라 다르다고 할 수 있습니다. 유전성이 없는 경우라면, 형제 자매의 결혼은 전혀 문제될 것이 없습니다. 그러나 유전성이 있는 경우에는 형제 / 자매의 염색체도 검사해야 합니다. 이런 경우는 전문의사와 상담이 꼭 필요합니다. 가능하다면 의학적인 문제를 결혼할 상대자의 가족들에게 충분히 이해시켜야 합니다, 전문의사와 함께 이런 자리를 마련하는 것도 좋은 방법일 것입니다.
다운증후군
다운증후군에 대한 의학 상식
1) 다운증후군이란 어떤 장애를 말합니까?
다운증후군은 염색체의 이상으로 인하여 일어나는 장애의 하나입니다. 이 장애의 특징은 모든면의 발달 중에서도 특히 지능적인 면의 발달이 지체되는 것입니다. 그리고 또 다른 특징으로 다운증후군 아동은 특유의 신체적 특성을 나타내기 때문에, 태어나자 마자 외모로 판별이 가능하다는 것입니다. 그런데 이런 신체의 형태적 특징들은 사소한 것이고 신체기능에는 그자지 큰 영향을 미치지는 않습니다.
참고로 다운증후군이란 용어는 그 특징을 처음으로 정확하게 밝힌 존 랭던 다운(John Langdon Down )의 이름을 따서 지어졌습니다.그러나 처음에 다운은 19세기 중엽의 다른 과학자들과 마찬가지로 찰스다윈의 '종의 기원'과 진화론의 영향을 받아서 다운증을 원시종족으로 퇴화한 예로 보고 다소 동양인 용모와 닮은 점을 들어 '몽고리즘-몽고리언'이라고 명명했었으나, 최근에 이런 인종적인 명칭이 부적당하다는 의견에 힘입어 명칭이 바뀌게 되었습니다.
2) 다운증후군이 염색체 이상에서 생긴다고 하는데, 그 염색체란 무엇입니까?
염색체란 몸을 이루는 모든 세포의 핵 가운데서 볼 수 있는 아주 작은 물질을 말합니다. 모든 정상 세포는 46개 즉 23쌍의 염색체로 구성되어 있으며, 이 염색체를 그 형태에 따라 A-G군으로 나누고 각각의 염색체를 1부터 22까지 번호를 매겨 표시하는데, 23번째 쌍은 성염색체입니다. 엄색체는 수천개의 유전자로서 형성되며, 이 유전자는 개체의 성장과 발육에 중요한 것입입니다. 말하자면 이 유전자는 신체의 발달 기능에 사용되는 지령을 조직화하는 컴퓨터와 같은 것입니다. 그리고 같은 번호의 한쪽 염색체에 있는 한 유전자는 다응해있는 다은 염색체에 있는 같은 유전자와 함께 활동합니다. 한 생명의 시작은 정자의 23개 염색체,난자의 23개의 염색체가 결합한 46개의 염색체로 된 하나의 수정란에서 말미암으며, 이는 세포분열을 통해 그 수를 배가해 나갑니다. 따라서 염색체에 문재가 생기는 첫번째 세포분열에서 생길 수 있습나다. 즉 임신된 순간부터 문제는 시작된다고 볼 수 있습니다.
3) 염색체 이상은 왜 생깁니까?
염색체 이상이 생기는 원인에 대해서는 방사선,약물,특별한 바이러스 전염병 등등의 여러가지 추측들이 있습니다. 그러나 이런 원인들 중 어떤 것이 다운증후군의 직접적인 원인인지는 아직 밝혀지지 않고 있습니다. 지금까지 다운증후군 발생원인에 대한 연구들이 어머니(산모)의 연령이 높으면 높을수록 다운증후군의 발생비율이 높아지므로 산모의 연령이 한 원인이라고 합니다. 그러나 젊은 어머니(산모)특히 초산에서 다운증후군 아동이 많이 태어나 기 때문에 산모의 연령과 발생간에 상관관계가 있긴 하지만 꼭 그것 때문이라고 하기는 어렵습니다.
4) 다운증후군의 염색체 이상은 어떤 것입니까?
여러 염색체 중에서 21번째 염색체에 이상이 다운증후군에게 나타납니다. 21번째 염색체 이상 중 첫번째로 다운증후군의 95%는 21번째 염색체 쌍이 3개인 전21번 3배성(트리조미21)을 나타냅니다. 이 경우에 한 세포내에 46개가 아닌 47개의 염색체를 가지게 됩니다.
두 번째로 다운증후군의 4%는 21번째 염색체가 끊어져 그 긴 부분이 다른 염색체의 말단에 달라 붙을 때, 즉 21번째 염색체가 다른 염색체와 부분적으로 자리를 바꿨을 때 발생합니다. 이 경우를 전좌형(트랜스로케이션) 이라고 합니다.
세 번째로 다운증후군의 1%는 초기에 세포분열의 잘못으로 어떤 세포는 47개의 염색체를 가지고 또 다른 세포는 정상적인 염색체를 가져서, 마치 정상과 이상 세포를 모자이크 해논 것 같은 세포분열 형태를 보이는 모자이크형을 보입니다. 이런 아동들은 다운증후군의 특징을 보다 덜 가지며 지능적인 발전도 전21 3배성 아동들보다 높다고 합니다.
5) 다운증후군의 염색체 이상은 유전합니까?
대부분의 다운증후군은 돌연변이에 의해서 일어나기 때문에 유전성이라고 할 수는 없습니다. 그러나 극히 일부분의 다운증후군은 유전성을 가지고 있는 경우가 많습니다. 예로써, 어머니쪽의 전좌형 보인자라면 다운증후군 아동이 태어날 위혐률은 각 임신에 대하여 10% 또는 그 이상이고, 아버지쪽이 전좌형 보인자라면 그 위혐율은 2% 또는 이 상이 됩니다. 염색체 검사결과 아동이 전좌형 다운증후군인 경우 부모도 염색체 검사를 받아야 합니다. 검사 후 결과에 따른 유전상담을 하는 것이 좋습니다.
극히 일부분을 제외하고는 유전성에 대한 염려는 하지 않아도 됩니다. 참고로 염색체 검사는 소량의 혈액을 채취하여 수일간 배양한 뒤, 세포를 화학적 처리에 따라 염색시켜서 현미경으로 관찰하는 것입니다.
6) 다운증후군의 발생률은 어떠합니까?
1933년 젠킨스( Jenkins)가 보고한 것에 따르면 미국의 경우 다운증후군은 636명중 1명의 비율로 태어난다고 합니다. 그후에 세계 각지에서 수 많은 연구가 행해진 결과 600 -800 명당 1명 정도의 비율로 태어나는 것으로 보고하고 있습니다. 1987년 우리나라의 조사로서 1,104명 출산당 1명 정도로 다운증후군이 출생된다고 합니다.
7) 다운증후군의 생김새는 세계적으로 유사하다는데 사실입니까?
네, 공통적인 신체적 특징이 있긴 하지만, 모든 사람이 그러하듯이 이 아동들도 자신의 부모를 많이 닮습니다. 판별가능한 신체적 특징들을 열거해 보면 다음과 같습니다.
머리
대체로 정상아보다 작고 뒷머리가 약간 납작합니다. 천문이 크고, 늦게 닫히며 머리카락은 성글고 매끄러우며 곧습니다. 얼굴은 대체로 편편하게 보이는데 이는 코뼈가 잘 발달되지 않아서 콧날이 낮고 코가 작고 코 길이가 짧기 때문입니다.
눈
가장자리가 약간 위로 올라갔고 눈 안쪽 가장자리는 접혀 있는 경우가 있습니다. 그리고 눈과 눈 사이는 조금 떨어져 있으며 눈동자 주위에는 하얀 작은 반점이 있기도 합니다. 다른 아동들보다 근시나 원시도 많이 있고 백내장이나 사시도 흔히 있습니다.
귀
대체로 작고 귓바퀴 워부분이 접혀 있으며, 귀의 구조는 가끔 약간 변형되어 있고 어떤 아동들에게는 낮게 붙어 있습니다. 귀폭도 좁고 중이염이나 물이 흐르는 일도 흔히 있어 듣는데 약간 지장을 가져오기도 합니다.
입
보통 벌리고 있어서 혀가 약간 나오게 됩니다. 좀 자라면 혀는 주름이 잡히고 입술은 겨울에 잘 틉니다. 그리고 입안은 작고 입천장은 좁습니다.
치아
이가 나는 것도 늦고 한 두 개 치아가 없을 수도 있고, 어떤 치아는 모양이 다르기도 합니다. 턱도 작아서 영구치가 다닥다닥 나게 됩니다. 치염이 많이 생기고 위축되어 소아기 후반부터 성인기에 이르기까지 이가 빠지기도 합니다.
목소리
소아기 때부터 다소 저음을 나타내며, 말의 시작은 일반적으로 늦고, 발음이 불명학한 경우도 많습니다.
목
대체로 짧으며, 아동시절에는 뒷목에 약간 주름이 잡혀 있지만 크면서 점점 없어집니다.
푹꺼진 가슴이거나 또는 불록나온 새가슴을 갖고 있으며, 날 때부터 큰 심장을 가진 아동은 한쪽 가슴이 좀 부풀어 보이기도 합니다.
손과 발
작고 땅딸하며 손가락도 비교적 짧고 다섯번째 손가락은 약간 안으로 굽어 있습니다. 다운증후군 아동들의 거의 50%는 한손 혹은 두손의 손금이 일자로 가로질러져 있으며, 지문도 다른 아동들과 달라서 과거에는 다운증후군 아동들을 분별해 내는데 이를 사용하기도 했습니다. 그리고 독특하게도 손가락과 발가락 사이의 피부가 접혀져 있습니다. 발가락은 보통 짧고 첫째 발가락과 둘재 발가락 사이가 많이 벌어져 있습니다.
피부
보통 깨끗하나 아동기에는 얼룩져 보이기도 합니다. 추운 겨울에는 피부가 건조해져서 다른 아동들보다 잘 틉니다.
8) 다운증후군 아동은 선천적으로 건강에 문제를 가지고 태어난다고 하던데요?
심장.장.항문.식도.입 등에 태어날 때부터 이상이 있는 경우가 있습니다. 특히 선찬성 심장병은 30 -40%로 그 빈도가 배우 높게 나타납니다. 그리고 심장변의 종류도 다양해서 아주 가벼운 것부터 매우 심한 중증인 것까지 여러가지가 있습니다. 10 -20%의 심한 심장병을 가진 선천성 심장병이 있는 아동들은 빈번히 호흡기 병에 거리며 때로는 폐염으로 발전합니다.
배
대개는 정상인데, 가끔 복부의 근육이 조금 약해서 배가 조금 나오기도 합니다. 이런 아동들 중의 90%는 배꼽에 조그만 파열이 있는 재대탈장이 있지만 대개 수술이 필요하지도 않고 십이지장이 막히기도 하는데, 이는 갓 태어났을 때 간단한 수술로 치유될 수 있습니다.
눈
양족 눈의 적절한 협응 발달이 늦되어 대개 사시가 되는 경향이 있는데, 이는 대체로 치료가 됩니다. 근시와 같은 눈의 굴절 이상이 가장 많이 나타나고 나이를 먹어감에 따라 백내장이 나타나기도 합니다. 그 외에 보통 급성으로 2,3세 까지에서 1%의 아동에게 백혈병이 발생하는데, 이 시기가 지나면 밸생률이 낮아집니다.또한 다운증후군의 0.5%는 구진열이나 구개열을 가지며, 1%는 다리가 구부러져 있다고 합니다. 위에 언급한 여러 문제들중에서 어떤 경우에 해당 되건 간에 전문의사의 지시에 따라 건강관리를 실시해야 합니다.
9) 그리고 여러가지 질병에도 쉽게 감염됩니까?
다운증후군 아동은 세균이나 바이러스로 인하여 일어나는 감염증(예를 들면 폐염.기관지염 등)에 대한 저항력 즉 면역성이 보통 아동에 비하여 약하다고 할 수 있습니다. 따라서 다운증 아동은 일반적으로 소아기의 질병에 걸리기 쉽고 보통의 아동은 거의 걸리지 않는 2-3개의 하찮은 질병에 걸리는 일이 많습니다. 예로써 다른 형제보다도 감기에 잘 걸리고, 감기증상이 없어도 콧물을 잘 흘립니다. 그리고 악성 빈형에 걸리기 쉽기 때문에, 안색이 나쁘거나 코에서 피가 나거나 또는 피하출혈 등의 출혈증상이 나타나기도 합니다. 또한 원인을 알 수 없는 발열 등의 증상을 보이기도 합니다. 그러나 가끔은 다운증후군 아동 중에는 보통 아동보다 건강한 체격을 가진 아동도 있습니다.
10) 다운증후군은 그 수명이 짧다던데요?
과거에는 많은 다운증 아동이 태어난지 2년 이내에 사망했습니다. 그러나 최근에는 반수 이상이 이 시기를 무사히 넘기고 있습니다. 오늘날까지도 다운증 아동에게 있어 심장발달의 결함이 사망의 주요원인이 되고 있습니다. 이것이 생후 1년내에 사망원인의 2/3정도가 됩니다. 초기사망의 다른 원인으로는 장폐쇄,폐염,장염 등이 있습니다. 다운증후군은 2세부터 약 40세까지는 정상인들과 비슷한 사망율을 보이나, 그후로는 사망률이 상승하기 시작합니다. 이는 성인 이 되면 그들을 어워싸고 있는 환경이나 그 연령층에 나타나는 질병 등등 여러가지 문제에 영향을 쉽게 받기 때문인듯 합니다. 또한 보통 사람보다 발리 늙게 되는데, 이 노화현상은 피부나 입의 점막에 특히 두드러지게 나타납니다. 그리고 다운증 성인에게 있어 사망의 잠재적인 원인으로는 호흡기 감염증이나,폐염,폐질환 등이 작용합니다.
11) 다운증후군 아동도 크면 결혼할 수 있나요?
다운증후군 아동도 나이가 들면서 성적으로 발달을 합니다. 그러나 성적인 발달은 그 시작이 늦되고 불완전하며 또한 그 두 가지 경우를 함께 수반하기도 합니다. 남성은 홀몬의 생산이 적은 경향이 있으며 남근은 비교적 작고 수염도 보통보다 적습니다. 여성의 경우는 유방의 발달은 작든가 중간쯤 되고, 월경은 일반적으로 보통의 연령에서 시작하며 대개 정상인과 비슷한 과정을 거칩니다. 드물게 결혼하는 경우도 있지만,성적능력은 감퇴되어 있다고 말할 수 있습니다. 아주 드물게 다운증의 여성이 아이를 낳는 예도 있지만, 태어난 아이의 약 반수는 다운증이 되고 반수는 정상아로 태어납니다. 그리고 다운증의 남성이 아이의 아버지가 되었다는 보고는 아직 없습니다. 이는 성적능력이 없기 대문이라고 생각합니다. 따라서 이들에게는 우리가 생각하는 일반적인 결혼이 아니라 다른 형태의 생활적인 독립이 필요하다고 보여집니다.
12) 다운증후군의 정상 형제. 자매는 결혼에 문제가 없습니까?
이는 다운증후군 아동이 유전성을 가지고 있는지 없는지에 따라 다르다고 할 수 있습니다. 유전성이 없는 경우라면, 형제 자매의 결혼은 전혀 문제될 것이 없습니다. 그러나 유전성이 있는 경우에는 형제 / 자매의 염색체도 검사해야 합니다. 이런 경우는 전문의사와 상담이 꼭 필요합니다. 가능하다면 의학적인 문제를 결혼할 상대자의 가족들에게 충분히 이해시켜야 합니다, 전문의사와 함께 이런 자리를 마련하는 것도 좋은 방법일 것입니다.