1.구분:무뇌아,심장판막결손 및 심장질환,구순구계열,성기에 관한기형,언청이 입술 갈림증,혈액에 관한 질병등 으로 나뉩니다
2.원인:환경에 관한 오염과 배우자의 과도한 스트레스 및 음주 흡연 임신중 이상호르몬 영향 (우울증) 고위험 임신 (고령임신)등 입니다
3.대비책:태아관련 특약을 넣어서 미리 준비를 하는 방법 꼭 정수기를 써서 물을 마실것 엽산이 들어있는 음식을 먹을것 해조류와 간 등 음식을 먹을것 휴식을 많이 취할것
임신 9주에 가능한 융모막 검사(Chorionic Villi Sampling), 임신 16주에 식별이 가능한 양수검사(Amniocentesis), 임신 20주에 가능한 초음파검사(Ultrasonic Technique)가 있습니다.
그러나, 우리나라에서 태아의 성감별을 통한 인공임신중절은 불법으로 금지되어 있습니다. 융모막 검사나 양수검사비는 성감별 이외에 다른 의학적 목적으로 시행되고 있는데 대략 80만원 내외의 고액으로 의료보험급여 대상에서 제외되어 있습니다.
융모막 검사(Chorionic villi sampling)
1. 융모막 검사는 무엇인가요
임신 10주와 12주 사이에 시행하는 유전 검사 방법으로 장차 태반이 될 융모를 검출하여 염색체 검사를 실시하는 것입니다. 카세터를 자궁 경부나 배를 통하여 자궁 내로 들어가 융모를 검출하는 것입니다. 장점은 가장 빠른 시기에 다운 증후군 같은 염색체 이상을 진단할 수 있으며 단점은 시술 술기가 어렵고 유산의 가능성이 있다는 것입니다.
2. 왜 융모막 검사를 받아야 하나요
일반 산모들이 모두 융모막 검사를 받는 것은 아니고 염색체 이상이나 기형의 가능성이 정상보다 높은 산모가 그 대상이 됩니다. 위험성이 높아도 검사를 받지 말아야 할 대상은 임신 초에 출혈이 있는 경우입니다.
3. 누가 융모막 검사를 받아야 되나요
1) 분만 예정일의 나이가 만으로 35세인 여성입니다. 2) 전에 기형아를 출산한 경우 특히 염색체 이상으로 진단된 경우입니다. 3) 가족들 중에 기형아를 출산한 적인 있는 경우 고려할 수 있습니다.
4. 정확도는 어느 정도인가요
99% 정도에서 염색체 이상을 진단할 수가 있습니다. 이는 단지 염색체 이상에 한정된 것이고 염색체 이상이외의 기형이 진단되는 것은 아닙니다.
양수 검사(amniocentesis)
1. 양수검사는 무엇인가요
초음파를 보면서 엄마의 배에 얇은 바늘을 찔러 태아의 양수를 얻은 후에 유전 검사를 하는 것입니다. 보통 15cc에서 20cc 정도의 양수를 뽑아 검사를 시행하게 됩니다.
2. 누가 양수 검사를 받아야 되나요
1) 예정일의 나이가 만으로 35세인 여성입니다. 2) 전에 기형아를 출산한 경우 특히 염색체 이상으로 진단된 경우입니다. 3) 가족들 중에 기형아를 출산한 적인 있는 경우 고려할 수 있습니다. 4) 기형아 검사에서 다운 증후군 위험도가 높게 나온 경우입니다. 5) 기형아 검사에서 신경관 결손의 위험도가 높게 나온 경우입니다.
3. 양수검사를 할 때 주의 사항과 검사 시간은 어느 정도인가요
특별히 주의 사항은 없으며, 검사 전에 금식도 필요가 없습니다. 단 양수 검사를 시행 후 하루 정도는 집에서 누워 안정을 취하셔야 됩니다. 검사 시간은 일분 정도 소요됩니다.
4. 양수 검사는 어떻게 하나요
먼저 초음파를 보면서 태아와 태반의 위치를 보게 됩니다. 초음파를 보면서 바늘을 엄마 배에 찔러 양수를 뽑게 됩니다. 검사 후 태아의 심장 소리를 듣게 되며 이 과정을 옆에서 보호자가 지켜 볼 수가 있습니다.
5. 양수 검사 후 병원에 와야 되는 경우는
1) 열이 나는 경우입니다. 2) 아랫배가 아픈 경우입니다. 3) 하혈이 있거나 소변이 아닌데 같은 액체가 질에서 나오는 경우입니다.
6. 양수 검사시 통증은 어느 정도인가요
양수 검사는 바늘을 찌르는 것이기 때문에 주사 맞는 정도의 통증은 있습니다. 양수를 뽑는 중에는 배가 뭉치는 듯한 느낌이 있으나 곧 소실 됩니다.
7. 아이가 바늘에 상처를 받지는 않나요
초음파를 보면서 하기 때문에 아이가 바늘에 찔리지는 않습니다. 설사 찌른다고 해도 태아가 스스로 피하게 됩니다.
8. 양수검사의 위험도는 무엇인가요
1. 유산의 위험성이 있습니다. 하지만 숙련된 의사에 의해 시행이 되면 양수 검사 자체에 의한 유산은 드뭅니다. 유산이 되는 경우는 태아가 문제가 있는 경우 그렇니까 양수 검사를 하지 않아도 유산되었을 경우가 대부분입니다. 검사 후 유산의 위험성은 1%이하로 생각이 됩니다.
2. 검사 후 바로 하복부 통증이 있으나 대개 소실됩니다.
3. 감염: 매우 드물게 나타나며 감염이 되는 경우 2-3일 내에 증상이 있게 됩니다.
4. 재 검사를 하는 경우: 드물게 양수 검사를 시행하였으나 양수를 뽑지 못하는 경우가 있으며, 양수를 배양 시 양수 세포가 자라지 않는 경우가 있습니다. 이 때는 몇일 후에 다시 검사를 하시면 됩니다.
9. 마취가 필요한가요
필요 없습니다. 마취 바늘에 의한 통증이 더하기 때문에 국소 마취도 하지 않습니다.
10. 양수를 제거하면 태아에 양수가 부족하지 않나요
태아의 양수는 대개 태아 소변으로 구성이 되어 있습니다. 양수 검사 후 몇 시간 내에 양수 양은 곧 회복을 하게 됩니다.
11. 결과가 나오는 시기는
양수 세포를 배양하기 때문에 시간이 걸리게 됩니다. 2주나 3주 후에 결과가 나오게 됩니다.
12. 정확도는 어느 정도인가요
염색체 이상을 진단하는데 있어 99.2%에서 99.7%의 정확도를 가지고 있습니다.
13. 결과가 비정상이라면 어떻게 해야 하나요
적응증이 되어 양수 검사를 시행하게 되면 100명 중 한 명 정도 이상 소견이 나올 수가 있습니다. 많은 경우가 정상이라는 이야기 입니다. 불행하게 비정상이 나온다고 하면 담당 의사와 비정상이 의미하는 것을 설명을 들어야 합니다. 그리고 선택할 수 있는 것이 무엇이 있는냐에 대해 설명을 듣고 개인의 상황이나 생각하는 가치에 따라 판단할 수 있습니다. 양수 검사가 정상이면 다른 기형은 없나요.
14. 양수 검사가 정상이라면 태아는 기형이 없나요
양수 검사는 태아 기형의 일부인 염색체 검사에 국한된 검사이지 모든 기형을 진단하는 것은 아닙니다.
15. 혈액형이 Rh음성인 경우는 어떻게 해야 하나요
Rh 음성이라도 양수 검사 적응증이 되면 검사하셔야 합니다. 단지 검사 후 로감 주사를 맞아서 산모가 감작되는 것을 피하셔야 합니다.
정밀 초음파 검사(Target Obstetric Ultrasonography)
1. 정밀 초음파 검사는 무엇인가요
초음파 검사는 산모들의 배에 초음파 단자를 놓고 여기서 나오는 초음파가 태아에서 반사되어 나오는 것을 영상으로 볼 수 있게 만든 장치입니다.
최근 초음파 검사는 필수 검사의 하나로서 여겨지고 있으며 모든 산모에게 시행하는 검사가 되었습니다. 하지만 선진 미국에서조차 산모에 있어서 초음파 검사의 유용성이 의문시 되고 있으며 선천성 기형에 대한 진단률도 8.7%에서 높게는 78.3%까지 보고되고 있지만 평균 50%에서 60%정도로 매우 낮은 실정입니다.
초음파 검사만 하면 모든 기형을 진단할 수 있다는 일반인의 기대와 실제 초음파 검사의 한계는 종종 문제를 야기할 수 있으며, 이러한 점을 고려하여 정밀 초음파 검사를 시행하게 되었습니다.
정밀 초음파 검사의 정의는 영어로 "target ultrasonograhy" 혹은 "level II ultrasonography"로 일반 초음파 검사에서 이상 소견이 있거나 기형아 검사 양성인 경우에 시행하는 것으로 숙련된 검사자에서 좋은 장비로 세밀하게 태아를 관찰하는 것으로 정의할 수 있습니다.
2. 정밀 초음파 검사는 무엇을 보나요
임신 제 일삼분기(12주 까지) 초음파 검사
1) 임신낭의 위치(location of gestational sac) 2) 배아나 태아의 확인(identification of embryo or fetus) 3) 태아의 수, 쌍태아 유무(fetal number) 4) 태아의 심박동 유무(presence or absence of fetal cardiac activity) 5) 정둔장(Crown-rump length, CRL)의 측정 6) 자궁이나 골반 종괴의 확인(eval!uation of uterus and adnexae structure)
임신 10주와 14주 사이에 시행되는 태아 목뒤 투명도의 측정
초음파 검사 상 태아 목 뒤의 투명도를 측정하여 다운 증후군과 태아 심장 기형의 선별 검사로 사용되고 있습니다. 일반적으로 3mm를 기준치로 하여 그 이하이면 정상인 경우이고 이상이면 다운 증후군이나 심장 기형의 빈도가 높은데 크기가 증가할수록 위험도가 큽니다.
임신 제 이삼분기와 삼분기 초음파 검사
1) 태아 수를 확인한다.(fetal number) 2) 태아 선진부를 확인한다.(fetal presentation) 3) 태아 생존 여부를 확인한다.(fetal life) 4) 태반의 위치를 확인하고 자궁 경관 내구와의 관계를 확인한다.(placental location) 5) 양수량의 정도를 평가한다.(estimation of amniotic fluid volume) 6) 태아 제태 연령을 측정한다.(fetal biometry) 7) 자궁과 자궁 부속기를 검사한다.
태아의 해부학적 구조의 평가(선천성 기형의 진단)
태아 크기 및 양수량 측정이외에 태아 해부학적 구조를 정밀하게 관찰하여 기형 유무를 진단하는 것 이외에도 기형의 정도를 평가 향후 치료 방침을 정할 수가 있습니다. 교정이 가능하면 태아 치료를 시행하며 불가능한 경우 분만 후 치료하여 기형에 의한 신생아 후유증을 최소화 할 수 있습니다. 가장 기본적으로 확인하여야 될 구조는 대뇌의 뇌실(cerebral ventricle), 태아 심장의 4 심방상, 척추(spine), 위(stomach), 방광(bladder), 전복벽에서 제대 부착부의(cord insertion site), 방광(bladder)입니다.
태아 심장 초음파 검사
선천성 심장 기형아를 출산한 과거력이 있거나 자신의 선천성 심장 기형을 가지고 있거나 약물을 복용한 산모들 혹은 다른 기형을 가지고 있는 산모들에 있어 빈도가 높은 심장 기형을 진단하고, 심장 기형이 있는 경우 그 정도를 평가하는 검사입니다.
도플러 초음파 검사
초음파의 도플러 효과를 이용하여 태아 건강 상태를 평가하고 태아 및 산모 혈류상태를 검사하여 임신성 고혈압이나 태아 발육지연을 예측하고, 태아의 상태 및 예후를 평가하는 검사입니다.
컬러 초음파 검사
"chroma scan" 이라고 하는 것으로 흑백의 기존 영상에 컬러 이미지를 추가하여 미세한 영상을 관찰하기 위함입니다.
선천이상 진단검사 그리고 대비책
선천성이상 진단검사 그리고 대비책
선천성이란 태아나면서 얻는 질병이라고 정합니다
1.구분:무뇌아,심장판막결손 및 심장질환,구순구계열,성기에 관한기형,언청이 입술 갈림증,혈액에 관한 질병등 으로 나뉩니다
2.원인:환경에 관한 오염과 배우자의 과도한 스트레스 및 음주 흡연 임신중 이상호르몬 영향 (우울증) 고위험 임신 (고령임신)등 입니다
3.대비책:태아관련 특약을 넣어서 미리 준비를 하는 방법 꼭 정수기를 써서 물을 마실것 엽산이 들어있는 음식을 먹을것 해조류와 간 등 음식을 먹을것 휴식을 많이 취할것
임신 9주에 가능한 융모막 검사(Chorionic Villi Sampling),
임신 16주에 식별이 가능한 양수검사(Amniocentesis),
임신 20주에 가능한 초음파검사(Ultrasonic Technique)가 있습니다.
그러나, 우리나라에서 태아의 성감별을 통한 인공임신중절은 불법으로 금지되어 있습니다.
융모막 검사나 양수검사비는 성감별 이외에 다른 의학적 목적으로 시행되고 있는데 대략 80만원 내외의 고액으로 의료보험급여 대상에서 제외되어 있습니다.
융모막 검사(Chorionic villi sampling)
1. 융모막 검사는 무엇인가요
임신 10주와 12주 사이에 시행하는 유전 검사 방법으로 장차 태반이 될 융모를 검출하여 염색체 검사를 실시하는 것입니다. 카세터를 자궁 경부나 배를 통하여 자궁 내로 들어가 융모를 검출하는 것입니다. 장점은 가장 빠른 시기에 다운 증후군 같은 염색체 이상을 진단할 수 있으며 단점은 시술 술기가 어렵고 유산의 가능성이 있다는 것입니다.
2. 왜 융모막 검사를 받아야 하나요
일반 산모들이 모두 융모막 검사를 받는 것은 아니고 염색체 이상이나 기형의 가능성이 정상보다 높은 산모가 그 대상이 됩니다. 위험성이 높아도 검사를 받지 말아야 할 대상은 임신 초에 출혈이 있는 경우입니다.
3. 누가 융모막 검사를 받아야 되나요
1) 분만 예정일의 나이가 만으로 35세인 여성입니다.
2) 전에 기형아를 출산한 경우 특히 염색체 이상으로 진단된 경우입니다.
3) 가족들 중에 기형아를 출산한 적인 있는 경우 고려할 수 있습니다.
4. 정확도는 어느 정도인가요
99% 정도에서 염색체 이상을 진단할 수가 있습니다. 이는 단지 염색체 이상에 한정된 것이고 염색체 이상이외의 기형이 진단되는 것은 아닙니다.
양수 검사(amniocentesis)
1. 양수검사는 무엇인가요
초음파를 보면서 엄마의 배에 얇은 바늘을 찔러 태아의 양수를 얻은 후에 유전 검사를 하는 것입니다. 보통 15cc에서 20cc 정도의 양수를 뽑아 검사를 시행하게 됩니다.
2. 누가 양수 검사를 받아야 되나요
1) 예정일의 나이가 만으로 35세인 여성입니다.
2) 전에 기형아를 출산한 경우 특히 염색체 이상으로 진단된 경우입니다.
3) 가족들 중에 기형아를 출산한 적인 있는 경우 고려할 수 있습니다.
4) 기형아 검사에서 다운 증후군 위험도가 높게 나온 경우입니다.
5) 기형아 검사에서 신경관 결손의 위험도가 높게 나온 경우입니다.
3. 양수검사를 할 때 주의 사항과 검사 시간은 어느 정도인가요
특별히 주의 사항은 없으며, 검사 전에 금식도 필요가 없습니다. 단 양수 검사를 시행 후 하루 정도는 집에서 누워 안정을 취하셔야 됩니다. 검사 시간은 일분 정도 소요됩니다.
4. 양수 검사는 어떻게 하나요
먼저 초음파를 보면서 태아와 태반의 위치를 보게 됩니다. 초음파를 보면서 바늘을 엄마 배에 찔러 양수를 뽑게 됩니다. 검사 후 태아의 심장 소리를 듣게 되며 이 과정을 옆에서 보호자가 지켜 볼 수가 있습니다.
5. 양수 검사 후 병원에 와야 되는 경우는
1) 열이 나는 경우입니다.
2) 아랫배가 아픈 경우입니다.
3) 하혈이 있거나 소변이 아닌데 같은 액체가 질에서 나오는 경우입니다.
6. 양수 검사시 통증은 어느 정도인가요
양수 검사는 바늘을 찌르는 것이기 때문에 주사 맞는 정도의 통증은 있습니다. 양수를 뽑는 중에는 배가 뭉치는 듯한 느낌이 있으나 곧 소실 됩니다.
7. 아이가 바늘에 상처를 받지는 않나요
초음파를 보면서 하기 때문에 아이가 바늘에 찔리지는 않습니다. 설사 찌른다고 해도 태아가 스스로 피하게 됩니다.
8. 양수검사의 위험도는 무엇인가요
1. 유산의 위험성이 있습니다. 하지만 숙련된 의사에 의해 시행이 되면 양수 검사 자체에 의한 유산은 드뭅니다. 유산이 되는 경우는 태아가 문제가 있는 경우 그렇니까 양수 검사를 하지 않아도 유산되었을 경우가 대부분입니다. 검사 후 유산의 위험성은 1%이하로 생각이 됩니다.
2. 검사 후 바로 하복부 통증이 있으나 대개 소실됩니다.
3. 감염: 매우 드물게 나타나며 감염이 되는 경우 2-3일 내에 증상이 있게 됩니다.
4. 재 검사를 하는 경우: 드물게 양수 검사를 시행하였으나 양수를 뽑지 못하는 경우가 있으며, 양수를 배양 시 양수 세포가 자라지 않는 경우가 있습니다. 이 때는 몇일 후에 다시 검사를 하시면 됩니다.
9. 마취가 필요한가요
필요 없습니다. 마취 바늘에 의한 통증이 더하기 때문에 국소 마취도 하지 않습니다.
10. 양수를 제거하면 태아에 양수가 부족하지 않나요
태아의 양수는 대개 태아 소변으로 구성이 되어 있습니다. 양수 검사 후 몇 시간 내에 양수 양은 곧 회복을 하게 됩니다.
11. 결과가 나오는 시기는
양수 세포를 배양하기 때문에 시간이 걸리게 됩니다. 2주나 3주 후에 결과가 나오게 됩니다.
12. 정확도는 어느 정도인가요
염색체 이상을 진단하는데 있어 99.2%에서 99.7%의 정확도를 가지고 있습니다.
13. 결과가 비정상이라면 어떻게 해야 하나요
적응증이 되어 양수 검사를 시행하게 되면 100명 중 한 명 정도 이상 소견이 나올 수가 있습니다. 많은 경우가 정상이라는 이야기 입니다. 불행하게 비정상이 나온다고 하면 담당 의사와 비정상이 의미하는 것을 설명을 들어야 합니다. 그리고 선택할 수 있는 것이 무엇이 있는냐에 대해 설명을 듣고 개인의 상황이나 생각하는 가치에 따라 판단할 수 있습니다. 양수 검사가 정상이면 다른 기형은 없나요.
14. 양수 검사가 정상이라면 태아는 기형이 없나요
양수 검사는 태아 기형의 일부인 염색체 검사에 국한된 검사이지 모든 기형을 진단하는 것은 아닙니다.
15. 혈액형이 Rh음성인 경우는 어떻게 해야 하나요
Rh 음성이라도 양수 검사 적응증이 되면 검사하셔야 합니다. 단지 검사 후 로감 주사를 맞아서 산모가 감작되는 것을 피하셔야 합니다.
정밀 초음파 검사(Target Obstetric Ultrasonography)
1. 정밀 초음파 검사는 무엇인가요
초음파 검사는 산모들의 배에 초음파 단자를 놓고 여기서 나오는 초음파가 태아에서 반사되어 나오는 것을 영상으로 볼 수 있게 만든 장치입니다.
최근 초음파 검사는 필수 검사의 하나로서 여겨지고 있으며 모든 산모에게 시행하는 검사가 되었습니다. 하지만 선진 미국에서조차 산모에 있어서 초음파 검사의 유용성이 의문시 되고 있으며 선천성 기형에 대한 진단률도 8.7%에서 높게는 78.3%까지 보고되고 있지만 평균 50%에서 60%정도로 매우 낮은 실정입니다.
초음파 검사만 하면 모든 기형을 진단할 수 있다는 일반인의 기대와 실제 초음파 검사의 한계는 종종 문제를 야기할 수 있으며, 이러한 점을 고려하여 정밀 초음파 검사를 시행하게 되었습니다.
정밀 초음파 검사의 정의는 영어로 "target ultrasonograhy" 혹은 "level II ultrasonography"로 일반 초음파 검사에서 이상 소견이 있거나 기형아 검사 양성인 경우에 시행하는 것으로 숙련된 검사자에서 좋은 장비로 세밀하게 태아를 관찰하는 것으로 정의할 수 있습니다.
2. 정밀 초음파 검사는 무엇을 보나요
임신 제 일삼분기(12주 까지) 초음파 검사
1) 임신낭의 위치(location of gestational sac)
2) 배아나 태아의 확인(identification of embryo or fetus)
3) 태아의 수, 쌍태아 유무(fetal number)
4) 태아의 심박동 유무(presence or absence of fetal cardiac activity)
5) 정둔장(Crown-rump length, CRL)의 측정
6) 자궁이나 골반 종괴의 확인(eval!uation of uterus and adnexae structure)
임신 10주와 14주 사이에 시행되는 태아 목뒤 투명도의 측정
초음파 검사 상 태아 목 뒤의 투명도를 측정하여 다운 증후군과 태아 심장 기형의 선별 검사로 사용되고 있습니다. 일반적으로 3mm를 기준치로 하여 그 이하이면 정상인 경우이고 이상이면 다운 증후군이나 심장 기형의 빈도가 높은데 크기가 증가할수록 위험도가 큽니다.
임신 제 이삼분기와 삼분기 초음파 검사
1) 태아 수를 확인한다.(fetal number)
2) 태아 선진부를 확인한다.(fetal presentation)
3) 태아 생존 여부를 확인한다.(fetal life)
4) 태반의 위치를 확인하고 자궁 경관 내구와의 관계를 확인한다.(placental location)
5) 양수량의 정도를 평가한다.(estimation of amniotic fluid volume)
6) 태아 제태 연령을 측정한다.(fetal biometry)
7) 자궁과 자궁 부속기를 검사한다.
태아의 해부학적 구조의 평가(선천성 기형의 진단)
태아 크기 및 양수량 측정이외에 태아 해부학적 구조를 정밀하게 관찰하여 기형 유무를 진단하는 것 이외에도 기형의 정도를 평가 향후 치료 방침을 정할 수가 있습니다. 교정이 가능하면 태아 치료를 시행하며 불가능한 경우 분만 후 치료하여 기형에 의한 신생아 후유증을 최소화 할 수 있습니다. 가장 기본적으로 확인하여야 될 구조는 대뇌의 뇌실(cerebral ventricle), 태아 심장의 4 심방상, 척추(spine), 위(stomach), 방광(bladder), 전복벽에서 제대 부착부의(cord insertion site), 방광(bladder)입니다.
태아 심장 초음파 검사
선천성 심장 기형아를 출산한 과거력이 있거나 자신의 선천성 심장 기형을 가지고 있거나 약물을 복용한 산모들 혹은 다른 기형을 가지고 있는 산모들에 있어 빈도가 높은 심장 기형을 진단하고, 심장 기형이 있는 경우 그 정도를 평가하는 검사입니다.
도플러 초음파 검사
초음파의 도플러 효과를 이용하여 태아 건강 상태를 평가하고 태아 및 산모 혈류상태를 검사하여 임신성 고혈압이나 태아 발육지연을 예측하고, 태아의 상태 및 예후를 평가하는 검사입니다.
컬러 초음파 검사
"chroma scan" 이라고 하는 것으로 흑백의 기존 영상에 컬러 이미지를 추가하여 미세한 영상을 관찰하기 위함입니다.
자료출처: 태아보험전문 알럽베베 www.ilovebebe.net
대표전화:02-2292-0221 무료전화:080-201-1001