한국인의 혈압·맥박 등 신체 특징에 영향을 미치는 유전자 6개가 세계 최초로 밝혀졌다. 이번 연구로 유전자 특성에 기반을 둔 '개인 맞춤형 치료'가 앞당겨지는 계기가 마련될 것으로 보인다.
질병관리본부 유전자센터는 26일 국민 1만명을 대상으로 대규모 유전형 분석을 실시한 결과 혈압 등에 관여하는 유전자 6개를 세계 최초로 발견했다고 밝혔다. 새로 발견된 유전자는 수축기 혈압에 관여하는 유전자 1개와 맥박에 관련된 유전자 2개, 허리와 엉덩이 둘레비율 관련 유전자 1개, 골강도 관련 유전자 2개 등이다.
이번에 발견된 수축기 혈압 유전자 'ATP2B1'의 경우 염기서열차이(단일염기다형성, SNP)가 'GG'형인 사람은 'AA'형을 갖는 사람보다 평균혈압이 2.2%(2.52㎜Hg)가량 높은 것으로 나타났다. 수축기 혈압이 1㎜Hg 감소하면 뇌졸중에 걸릴 확률이 8%가량 줄어든다. 따라서 GG형 혈압 유전자를 가진 사람은 평소에 혈압관리에 더 신경을 써야 한다는 결론이 나온다.
맥박 관련 유전자인 'CD46/LOC148696'의 경우 'TT'형을 갖는 사람은 'CC'형을 갖는 사람에 비해 평균적으로 맥박이 분당 2.06회(3.24%) 더 빠른 경향을 보였다. 골강도 관련 유전자인 'FAM3C'의 경우 'CC'형을 갖는 사람은 'TT'형을 갖는 사람보다 평균적으로 골강도가 1.12% 더 높은 것으로 조사됐다.
이 밖에 서양인에서 기존에 확인된 체질량지수 관련 유전자 등 5개가 한국인의 신체에도 관여하고 있음이 확인됐다. 키 관련 유전자인 'HMGA1'의 경우 'GG'형을 갖는 사람은 'AA'형을 갖는 사람보다 키가 평균 2.06㎝ 더 컸다.
자신이나 자녀의 키가 얼마나 클지 궁금하면 키 유전자의 SNP 특성을 살펴봐야 한다는 결론이 나온다.
한 생물이 갖고 있는 '유전체(게놈, genome)' 30억개 중 0.1%에 해당하는 300만개 유전자의 SNP에 따라 개개인의 차이가 결정된다. 따라서 SNP를 연구하면 개인별로 어떤 신체 체질이나 특성을 가졌는지를 알 수 있다.
또 어떤 질병에 취약하고 어떤 방법이 질병 예방과 치료에 효과적인지 파악할 수 있다. 서양의 경우 현재 122개가량의 질병·신체적 특징에 관여하는 SNP에 대한 자료가 확보돼 있다. 동양인은 27개의 SNP 자료가 밝혀졌다. 그러나 한국인만의 SNP 자료는 지금까지 없었다. 유전자센터의 연구는 6개의 한국인 SNP 자료를 최초로 확보했다는 데 의미가 있다.
이번 연구결과는 유전학 분야 세계 최고 권위지인 '네이처 제네틱스(Nature Genetics)' 5월호에 게재될 예정이다.
한국인 고유 유전자 발견… 혈압 등 체질특징에 영향 6개
한국인의 혈압·맥박 등 신체 특징에 영향을 미치는 유전자 6개가 세계 최초로 밝혀졌다. 이번 연구로 유전자 특성에 기반을 둔 '개인 맞춤형 치료'가 앞당겨지는 계기가 마련될 것으로 보인다.
질병관리본부 유전자센터는 26일 국민 1만명을 대상으로 대규모 유전형 분석을 실시한 결과 혈압 등에 관여하는 유전자 6개를 세계 최초로 발견했다고 밝혔다. 새로 발견된 유전자는 수축기 혈압에 관여하는 유전자 1개와 맥박에 관련된 유전자 2개, 허리와 엉덩이 둘레비율 관련 유전자 1개, 골강도 관련 유전자 2개 등이다.
이번에 발견된 수축기 혈압 유전자 'ATP2B1'의 경우 염기서열차이(단일염기다형성, SNP)가 'GG'형인 사람은 'AA'형을 갖는 사람보다 평균혈압이 2.2%(2.52㎜Hg)가량 높은 것으로 나타났다. 수축기 혈압이 1㎜Hg 감소하면 뇌졸중에 걸릴 확률이 8%가량 줄어든다. 따라서 GG형 혈압 유전자를 가진 사람은 평소에 혈압관리에 더 신경을 써야 한다는 결론이 나온다.
맥박 관련 유전자인 'CD46/LOC148696'의 경우 'TT'형을 갖는 사람은 'CC'형을 갖는 사람에 비해 평균적으로 맥박이 분당 2.06회(3.24%) 더 빠른 경향을 보였다. 골강도 관련 유전자인 'FAM3C'의 경우 'CC'형을 갖는 사람은 'TT'형을 갖는 사람보다 평균적으로 골강도가 1.12% 더 높은 것으로 조사됐다.
이 밖에 서양인에서 기존에 확인된 체질량지수 관련 유전자 등 5개가 한국인의 신체에도 관여하고 있음이 확인됐다. 키 관련 유전자인 'HMGA1'의 경우 'GG'형을 갖는 사람은 'AA'형을 갖는 사람보다 키가 평균 2.06㎝ 더 컸다.
자신이나 자녀의 키가 얼마나 클지 궁금하면 키 유전자의 SNP 특성을 살펴봐야 한다는 결론이 나온다.
한 생물이 갖고 있는 '유전체(게놈, genome)' 30억개 중 0.1%에 해당하는 300만개 유전자의 SNP에 따라 개개인의 차이가 결정된다. 따라서 SNP를 연구하면 개인별로 어떤 신체 체질이나 특성을 가졌는지를 알 수 있다.
또 어떤 질병에 취약하고 어떤 방법이 질병 예방과 치료에 효과적인지 파악할 수 있다.
서양의 경우 현재 122개가량의 질병·신체적 특징에 관여하는 SNP에 대한 자료가 확보돼 있다. 동양인은 27개의 SNP 자료가 밝혀졌다. 그러나 한국인만의 SNP 자료는 지금까지 없었다. 유전자센터의 연구는 6개의 한국인 SNP 자료를 최초로 확보했다는 데 의미가 있다.
이번 연구결과는 유전학 분야 세계 최고 권위지인 '네이처 제네틱스(Nature Genetics)' 5월호에 게재될 예정이다.