파타우 증후군. 정보좀 부탁합니다

정보좀 얻고자 합니다

결혼/출산 쪽은 여자아니면 안 써지는군요

본론으로 들어가서

작년 3월에 임신하여, 5월에 결혼하고, 12월에 득남한 평범한 남성입니다

저희 마누라 나이 78년생 36구요, 남편인 저는 79년생 35입니다.

둘다 비흡연자이고, 임신중에 약물복용이나 방사선에 노출되는 일도 없었습니다.

최초 3월에 임신소식을 알고 지역 개인산부인과 다녔습니다

출신전에 하는 침습검사(양수검사)를 제외한 기형아검사, 정밀초음파검사 임당검사 모두 좋게 나왔습니다.

당연히 기형아검사에서 다 잘 나와서 노산이었지만 부작용때문에 따로 양수검사하지 않았고,

병원에서도 권하지 않았습니다. 물론 권했더라도 부작용때문에 안했을것 같구요,

12월 4일 제왕절개로 14:00 태어난 아이.

수술도중 의사가 저를 다급히 찾더군요

다른곳은 다 멀쩡한대 머리 정수리 부분에 뼈와 피부가 없어 뇌막이 보이는 상태였습니다.

의사도 처음보는 증상이라 생후 곧바로 엠뷸런스를 타고 원주의 병원으로 옮겼고,

여러가지 검사 끝에 2주후에 염색체결과가 나왔습니다

검사결과는 13번 염색체가 하나 더 있는 파타우 증후군이었습니다.

보통 파타우 증후군이면 심한 기형으로 인하여 임신초반 유산되지만,

우리 아이는 엄마 아빠에게 얼마나 얼굴을 보여주고 싶었던지.

심한 안면기형도 내부장기기형도 없었습니다.

단지 머리정수리 부분에 피부와 뼈가 없는 "선천성피부무형성증"만 나타났는데,

알고보니 이 증상이 파타우 증후군의 한 증상이더군요.

현재는 파타우 증후군의 또 다른 증상이 각막혼탁과 녹내장이 나타났고,

선천성피부무형성증은 성형외과적인 수술로 가능하고,

각막이식수술과 녹내장수술을 위하여 서울의 큰병원으로 옮기기 위해 준비중입니다.

녹내장 수술은 급한데, 서울의 병원들은 신생아 인큐베이터 자리가 잘 나지않아

일단 대기중입니다.

그리고 외적인 기형은 외과나 성형외과적인 치료로 가능하지만,

극단적으로 심한 지적장애와 정신적/육체적인 발달장애를 동반할 것으로 예상이 됩니다.

서두는 이렇구요

이제는 이성을 되찾고, 아이 치료에 집중하고 있는 상태입니다

비숫한 경험(다운 증후군아이 출산 등)을 가지신 부모님들의 조언 부탁합니다.

일단 저는 아이가 선천성질환임과 동시에 희귀난치성질환이라

산전특례신청과 지역 보건소에서 지원하는 선천성이상아 지원과 희귀난치성질환자 등록은

미리 다 파악했고, 준비해놓은 상태입니다

다행히도 태아보험의 실비특약으로 경제적인 부담은 덜었구요.

그리고 산부인과에 대한 대처는 판례상 승소는 어렵고,

100% 정확한 사전검사가 어려운 점을 감안하여, 변호사를 통한 소송은 하지 않고,

아기 진단서 가지고 가서 10개월간의 진료비 전액환불과 저희 부부의 위자료 정도만 요구할

생각입니다.

그외에 아이 치료 쪽으로 정부지원이나 장애아 복지, 그외에 산부인과에 대한 더 나은 합리적인

대처방안 알고 있으신분 메일이나 답글로 조언좀 부탁드립니다