8.선천성 기형 및 성발달장애

Ⅰ. 생식기 기형

외생식기 기형>>

1.음순 유합

󰠆󰠏 대음순과 소음순이 중앙선에서 만나 남성 회음부의 중앙봉선처럼 보인다.

󰠐 완전히 유착이 될 경우에는 정상적인 배뇨가 어려울 경우도 있다.

󰠉󰠏 이러한 유착은 유년시절에 생긴 염증을 적절히 관리하지 못해 야기 된다.

󰠌󰠏 치료: 음순을 분리 -> 와세린이나 에스트로겐 연고로 유착의 재발방지

2.無空처녀막

󰠆󰠏 처녀막은 전적으로 요생식동에서 발생하며 요생식동으로 부터 발생하는데

󰠐 요생식동으로 부터 질이 출아하는 장소에서 관강이 발달하지 못하면 무공처

󰠐 녀막이 되며 이것은 비교적 흔하지는 않다.

󰠉󰠏 사춘기 후에 발견이 안되면 월경혈의 축적 때문에 증상이 나타나게 되는데 󰠐 주기적 하복통이 나타나며 질, 자궁, 난관에 많은 양의 혈액이 축적되어도 󰠐 증상이 없을 수 있다.

󰠌󰠏 치료로서는 삼각피부관절제 + 세균감염 방지위한 지속적인 항생제를 투여

질의 기형>>

1.선천성 질결여 = Rokitansky 증후군.

󰠆󰠏흔히 무자궁증과 동반한다. 이 경우는 질을 형성하는 muller부가 없기 때문

󰠌󰠏요생식동에서 유래된 질하부의 발달은 정상적일 수 있으며 보통의 병변은 자궁과 질의 중간부와 상부의 무형성, 드물게는 난관의 무형성을 포함.

󰠆󰠏난소는 해부학적으로나 기능적으로나 정상이다.

󰠌󰠏외부 생식기는 질의 개구부가 없거나 발달이 미약해 질의 길이가 짧은 것을 제외하고는 정상이다.

󰠆󰠏자궁과 질의 결여는 상당수의 요로기형과 연관되어 있다.

󰠐 -> 생식기계의 기형을 가진 환자는 정맥신우 조형술을 시행 한다.(진단)

󰠌󰠏척추의 골기형이 흔히 동반되는데 천골의 요추화등이 보고된 바 있다.

* 자궁과 질의 선천성 무형성증은 적어도 다른 하나의 특이한 증후군과 관련을 가지고 있다. 예) 전형적인 Rokitansky 증후군과 함께 동반된 왜소증 및 일측성 익상경과 난청을 가진 환자 - 난청이 內耳 중 소골의 골결여로 발생.

󰠆󰠏치료 질재형성수술을 시행한 105예의 결과를 보면 95%가 만족스런 결과.

󰠌󰠏자궁경부와 질부에서만 발육부전을 보이는 경우엔 자궁내막의 작용이 있으므로 사춘기 시작 후에 작은 자궁내막강내에 월경혈이 고이게 되어 주기적인 복통을 초래할 수 있으며 난관을 통하여 월경혈이 역류해 들어가 난소혈종을 만들거나 상당한 자궁내막증을 초래할 경우가 있다. 이러한 경우 최선의 방책은 아니지만 자궁적출술이 권유될 수도 있다.

2.횡중격질

횡중격질은 비교적 드물게 보고된 기형

󰠆󰠏대부분 질의 상단부와 중간부의 1/3되는 결합부에 가장 많이 볼 수 있다.

󰠌󰠏증상: 중격이 막혀 있던지 혹은 작은 개구부가 있는지에 따라 좌우된다.

󰠆󰠏작은 개구부: 생리가 정상으로 보일 수 있고 결혼후에 질이 막혀 있

󰠐 음을 알게 되나 임신이 된 후에야 발견될 수 있다.

󰠌󰠏질 중격이 완전히 막혀 있는 경우엔 물론 월경혈이 밖으로 배출되지 못 하여 증상은 초경후 곧 나타나게 된다.

3.중복질, 중격질

중복질은 자궁과난관은 정상인 경우에서도 발생할 수 있으며 한편으로는 완전히 중복자궁과 함께 중복질을 갖는 경우도 있다. 질과 자궁경부는 중복이면서 하나의 자궁체부를 가지고 있는 경우는 흔하다. 중격의 양측은 보통 개구되어 있다. 폐쇄가 없는 질중격은 보통 증상이 없으며 결혼후 성교통을 일으켜 발견되기 전 까지는 찾기가 어렵다.

자궁과 난관의 기형>>

자궁기형으로 다양한 종류가 기술되어 왔으나 이들을 다섯가지로 대별하면,

무자궁, 단각자궁, 흔적자궁각, 맹자궁각, 대칭 이중자궁으로 나눌 수 있다.

1.무자궁

질은 정상길이로 발달되어 있으면서 자궁이 없는 경우는 드물어 이런 환자의 경우는 대부분 어느 정도의 질결여도 동반하게 되어 선천성 질결여에 해당된다.

2.단각자궁

muller관의 한쪽만이 발달되고 한쪽은 발달이 완전히 저지될 경우 자궁과 난관은 일측에서만 형성되게 될 것이다. 이러한 경우를 단각자궁이라하며 임상적인 이상을 일으키는 경우는 거의 없다

3.흔적자궁각

󰠆󰠏일측 muller관의 발달은 정상이고 다른 쪽 muller관의 발달이 불완전할 때

󰠐 그 정도에 따라 다양한 양상의 흔적자궁각을 형성하게 될 것이다.

󰠉󰠏자궁내막의 기능이 있으면서 반대측과 연결이 없으면, 월경혈이 정체되면서

󰠐 임상증세를 일으킬 수 있다.

󰠉󰠏또는 흔적자궁각이 보다 정상적인 반대편 질과 연결되어 있는 경우 흔적기

󰠐 관내에 임신이 될 수 있다. -> 흔적자궁파열을 포함해서 전형적자궁외 임

󰠐 신양상이 나타난다.

󰠌󰠏muller관의 다양한 발육부전들에서 동시에 요관의 이상- 흔적 자궁각을 가

진 경우에서 특히 많다. 신장이상도 많이 동반한다.

4.맹자궁각(blind uterine horn)

󰠆󰠏 양측 muller관의 발육은 별 차이없이 잘 이루어져 있으나 한쪽이 다른쪽과

󰠐 연결되지 않거나 밖으로 통하지 않을 때 맹자궁각이 생긴다.

󰠉󰠏 하복부나 자궁경부 측면의 질내에 종류가 촉지되면서 월경통이

󰠐 심하게 된다. 또한 골반내 자궁내막증이 흔히 동반된다.

󰠌󰠏 요관이상은 많이 동반된다.- 맹각을 자궁의 반대편 쪽과 연결.

5.대칭이중자궁

uterine didephys: 양측 muller관이 서로 연관이 없이 각기 발달하게 되면 소위 이중자궁이 형성된다. 이런 완전한 중복을 이루는 경우를 중복자궁이라한다.

bicornuate uterus :그러나 대부분의 중복성 재발자궁은 그렇게 완전하지 못하고 윗쪽 부분에서만 융합이 일어나 아래쪽으로는 자궁경부와 질이 하나인 이중자궁을 이룬다. 이러한 부분적인 융합을 가진 융합자궁의 두각을 인지 할 수 있는 경우를 쌍각자궁이라 한다. 또한 이런 상황이 미약할 경우 궁상자궁이란 한다.

격막자궁: 때때로 자궁의 외형은 비교적 정상이면서 융합이상이 단지 자궁내격으로 남아 있는 경우를 말한다.

이러한 여러 자궁 발육의 이상은 기능의 이상을 동반할 수 있으며 실제로 1/4정도에서 생식능력이상을 보인다.

난소의 기형>>

1.난소발육부전

난소의 선천성결여 또는 난소발육부전이나 생식선의 발육부전은 성발육에서 문제가 있는 것으로 후에 기술하기로 하겠다.

2.과잉난소 및 부설난소(supernumerary and accessary ovaries)

* 과잉난소: 정상적인 위치의 난소로 부터 완전히 떨어져, 하나 이상의 정상외부 난소들이 태생과정에서 발생하게 된다.

* 부설난소: 과잉된 난소조직이 정상적인 위치의 난소근처에 존재하는 경우로 정상난소로부터 발달된 것으로 생각되면 정상난소와 연결되어 있을 수 있다. 이러한 부설조직은 항상 정상난소근처에 가깝게 있으며 일반적으로 작아서 직경 1cm 미만이다. 부설난소는 대체로 하나만 있는 경우가 대부분이나 2개.3개까지 보고된 예가 있기도 하다.

3.일측난관 및 동측난소결여

발생학적 이상의 결과로 추정되는 이상 난소조직의 경우에서 역학적 원인의 결과로 전위된 난소가 생길 수 있다.

난소경(pedicle)의 염전에 의해 난소가 정상 부위에서 완전히 분리되어 대망(omentum)이나 다른 복강내 기관에 기생하게 되어 이러한 난소기생체는 대망에서 작은 석회화된 결절로 발견된다.

Ⅱ. 성의 이상발육

서론

성결정의 7가지 요소는 ①성염색질과 성염색체 ②성선의 구조 ③호르몬상 ④ 외성기 및 ⑤내성기의 구조 등 5가지의 기질적 요소와 ⑥양육성(sex of rearing) 및 ⑦성역할등 2가지의 정신적 요소이다.

태초에 성은 수정관의 염색체로 결정되어 -> 성선의 성별이 생기고

-> 이성선의 호르몬상에 따라 남성, 여성의 외성기 및 내성기가 결정된다.

반음양: 성결정 요소중에 어느 한가지라도 남녀성 중 어느쪽인지 애매하고 모호하여 성의 결정이 불가능하거나 모호한 경우를 반음양 또는 자웅동체 또는 중성체라고 한다.

󰠆󰠏성선의 구조가 고환의 구조를 가지고 있으면 남성 반음양.

󰠐 난소의 구조를 가지고 있으면 여성반음양.

󰠌󰠏고환과 난소의 두가지 구조를 동시에 포함하고 있을 경우에는 진반음양.

󰠆󰠏여성반음양이란?

󰠐 염색체 및 성선이 여성이나 호르몬상, 내.외성기 등이 부분적 남성화된 경우

󰠌󰠏남성반음양이란?

염색체 및 성선이 남성이나 호르몬상, 내.외성기등이 부분적 여성화된 경우

** 염색체에 의하여 정상 남녀성선이 결정되나 어떤 원인에 의하여 염색체와는 다른 성선이 분화되면 호르몬상, 내.외성기 등 그 하부구조는 모두 성선을 따라 분화하게 된다.

** Y-염색체가 존재하면 X- 염색체의 수에 구애됨이 없이 남성분화가 나타난다. 인간의 경우, 여성상태는 사실은 중성이라고 할 수 있어서 성을 결정해 주는 염색체가 없거나 성선의 발생이 없으면 표현형은 그대로 여성이 되고= XO형

남성의 성선발생을 위하여는 다른 특별한 영향을 필요로 한다. = H-Y항원

반음양(HERMAPHRODITE)

1.남성반음양

1)분류

정상 남성의 발달은 배형성과정에서의 testosterone및 muller관 억제 호르몬의 생산을 필요로 한다.

󰠆󰠏대부분 testisterone 의 생산 또는 작용의 이상으로 오며

󰠌󰠏나머지는 muller관 억제호르몬의 생성과 표현의 이상으로 초래된다.

남성반음양의 임상적인 표현형은 여성의 외성기로부터 요도하열, 잠복고환 또는 외성기의 사소한 모호성까지의 다양한 스펙트럼으로 나타난다.

2)병인

󰠆󰠏Y염색체 이상

󰠌󰠏Y염색체 이상을 제외한 경우는 주로 Mendel의 돌연변이에 의한 염색체 이상으로 인한 남성반음양의 경우에는 물론 확인할 수 있는 염색체 이상 출현.

3)중추신경결손

발생중인 고환에서 가성선자극호르몬을 분리한 결과

-> 고환으로부터 testosterone이 생성되지 않아 외성기는 남성으로 발달하지 못하고 여성에 가까운 형태.

4)성선결손

cholesterole로부터 testosterone이 합성되기 까지 주로 5가지의 효소의 결핍증이 있을 수 있다. 어느 종류의 결핍증이나 완전하지 않으므로 다소의 testosterone은 합성되기 때문에 외성기의 부분적인 남성화는 일어난다.

5)종말기관의 결손(end organ defect)

고환에서는 testosterone이 제대로 생산되나 표적기관에 testosterone의 수용체가 결손되어 testosterone 고유의 기능을 나타내지 못함으로써 남성 반음양으로 된 경우이다.

2가지의 결핍형 ①testosterone결합 단백의 결핍과 ②5α-reductase에 의하여 dihydrotestosterone으로 변화되어야만 하는데 이 효소의 결핍으로 외성기의 남성화가 불완전해진다.

6)Y염색체 결손

Y염색체 결손은 외성기는 여성과 남성 또는 그 중간 형태의 모호한 외성기를 나타낸다. 양족 성선이 다 같이 고환이거나, 삭상성선이거나 어느 한쪽이 고환 또는 삭상성선인 경우들이 있는데 어느 경우나 고환이 있는 쪽은 WOLFFIAN(?)관이, 삭상성선 쪽은 MULLER 관이 발생해 있다.

7)치료

약 80%의 남성반음양은 남성 쪽 보다는 여성쪽에 가까운 외성기를 갖고 있다. 그러므로 이들 대부분은 남성으로보다는 여성으로 성장하여 적응하는 것이 훨신 합리적이며 외성기를 외관상으로나 기능적으로 여성으로 성형해 주는 수술이 필요하다. 모든 것을 18개월 이전에 끝냄으로써 기억에 남자 않게 해주는 것이 좋다. 사춘기가 되면 ESTROGEN의 투여로 이차성직의 발현을 도모해야한다. 자궁이 있는 경우 주기적인 자궁내막검사가 요망된다.

2.여성 반음양

1)분류

여성반음양은 난소와 muller관이 모두 정상적으로 발생되어 있으므로 가장 이해하기 수운 반음양이며 남성화는 거의 대부분이 외성기에 국한되어 있다.

또 근본적으로 고환이 없으므로 muller관의 퇴화가 일어나지 않으며 다만 태생기의 여아가 남성 호르몬에 노출되었을 대만 남성화 현상이 일어나며 그 정도는 남성호르몬에 노출된 시기에 따라 다르다.

여성 반음양의 대부분은 선천성 남성화부 신증식중에 포함되며 이외에 임신중 모체의 내인성 및 외인성 남성호르몬 노출에 기인하는 경우와 그 밖의 경우들이 보고되고 있다.

2)선천성 남성화부신증식증

남성반음양에서는 testosterone의 생성과정중의 여러가지 효소의 결핍이 원인있지만 이 경우에는 cortisol의 생성과정중의 효소결핍이 문제이다.

: Y염색체에 의한 H-Y항원의 생성이 없으므로 Muller관의 발생은 억제되지 않으며 주로 외성기의 남성화만 이루어지는데 이는 cortisol의 생성이 차단된 데 따라 증가하는 중간 대사물질들이 남성화기능을 나타내기 때문이다. 또한 cortisol이 생성되지 않음으로 인하여 ACTH가 크게 증가하게 되고 COTISOL이 생성되지 않는 STERIOD 생성평형은 비정상적으로 높은 Estrogen과 androgen으로 기울어져 이 중 생물학적 기능에 있어서 더 우세한 androgen들에 의하여 남성화가 촉진되는 일조의 악순환이 형성된다.

: 남성화의 정도는 androgen활동이 나타나는 시기가 이를 수록 더 심하다.

대부분 원발성 무월경을 초래하게 되며 외성기의 형태는 음핵에 따라 함께 질구의 형성이 불완전한 비뇨생식동의 잔존을 나타내어 요도와 질구가 단일 개구하여 남성의 요도하열과 감별을 요하는 경우가 많다.

: 요중 17 - ketosteroid가 증가하여 영아시기에 1.0mg 이상이면 의의가 있다.

17 - hydroxy progesterone의 증가가 확인되면 확신할 수 있다. salt loss가 커 저나트륨- 고칼륨상태가 되면 치명적이다.

: cortisone 투여로써 ACTH와 부신피질의 악순환중 상승작용을 억제하여 모든 증상들을 호전시킬 수 있으나 발견과 치료가 조기에 시작될 수록 결과는 좋다. 드물지만 치료결과 배란과 임신이 가능하기도 하다. 외과적 치료로서는 주로 여성의 미용적 교정으로 비대해진 음핵제거술과 질성형술이 시행된다.

3)태중 남성호르몬

태아자체의 스테로이드 생성과정의 이상에 의한 남성화 이외에 모체내에서의 외인성 또는 내인성 남성호르몬의 영향으로 남성화를 일으키는 경우.

남성화선천성부신증식증에서 보는 것과 같은 스테로이드 대사이상이나 조숙현상 같은 것이 생후 진행성으로 나타나지는 않는다.

생후에는 남성호르몬의 영향이 제거되므로 사춘기의 정상발육과 배란, 월경 등의 생식생리 자체에는 근본적인 이상은 없는 것이 보통이다.

3.진반음양(True hermaphrodite)

난소와 고환을 공유하는 성선을 가진 경우를 진반음양이라고 한다.

좌우성선중의 어느 한 쪽이 난소, 다른 한 쪽이 고환인 경우, 양쪽 또는 한 쪽이 난정소(양성선)또는 삭상성선인 경우 등 여러 조합을 가진 경우들이 있을 수 있다. 대부분 muller관은 상당히 잘 발달되어 있고 이런 경우에는 여성의 2차 성징과 월경을 경험할 수 있다.

거의 모든 예에서 외성기는 모호한 형태를 가지므로 어릴 때 진단할 수 있으며 또 진단이 이르면 이를 수록 일찍 치료를 시도할 수 있다. 진단을 위하여는 복강경 검사가 필수적이다. 특히 모호한 외성기에 46XX염색체를 가지고 있어 특이한 다른 이상을 발견할 수 없을 경우에 더욱 필요하다.

치료는 외성기의 성형수술과 이에 반대되는 성선 또는 성선조직의 제거가 필요하다. 대부분 여성으로 적응해야 하기 때문에 주로 고환 또는 고환조직의 제거가 문제된다.

염색체 기형

1.X염색체이상

1)성분화에 있어서의 X염색체

* 성의 분화와 발달에 있어 모든 것이 X염색체상의 유전자 좌위에 의하여 결정되는 것은 아니다. 지금까지 300여종의 유전자좌위가 인간의 성염색체 및 상염색체위에서 확인되었으나 이상하게도 이중 100개 이상이 X염색체 좌위에 존재한다.

* 난소 발생: 그런데 이런 많은 X염색체상의 이런 많은 유전자좌위에도 불구하고 이 중에 난소를 발생시키는 유전자좌위는 존재하지 않는다. X 염색체 한쪽만으로는 원시성선 세포의 이동이 없으므로 삭상난소가 된다.

* 한편 5α-reductase나 21-hydroxylase의 유전좌위는 모두 성염색체가 아닌 상염색체위에 자리하지만 2대의 정상 X염색체의 존재하에서도 남성 및 여성 반음양을 초래할 수 있다. 그러나 Y염색체의 유일한 유전자좌위인 H-Y항원좌위는 고환의 발생에 필수적이다.

2)표현형의 불일치 -삭상성선(=흔적 난소)

신체적 이상은 전혀 없는데도 불구하고 일차성 무월경과 함께 2차 성징의 발현이 없는 예에서는 46XX염색체를 나타내면서도 삭상성선을 가지고 있어 핵형과 성선의 표현형사이에 분명한 불일치를 보이고 있다.

원인은 바이러스 감염증, 약제 등 유해한 물질에 의해 태생초기의 세포가 파괴된 경우에 올 수 있다. 45X Turner 증후군과는 구별되며 이를 순수성선 발생부전증이라고 한다.

3)45X Turner 증후군

왜소한 신장, 경부의 막상추벽, 외반구 등의 신체적 이상을 특징으로 한다. 두개의 X염색체 중 하나의 결손으로 인한 원시성선세포의 발생결여가 원인으로 삭상흔적만 남아 있으며 이로 인해 정상적인 성적 발육이 저해된다. 삭상 성선 외의 모든 MULLER관 발생(자궁,나팔관, 질등)은 정상적이다. 삭상성선은 조직학적 난자와 난포 등 생식세포이외에 모든 정상 난소조직을 모두 갖추고 있다. 그러므로 여성 호르몬의 생성은 전혀없다.

예외없이 키가 작고 또 이의 골단은 폐쇄상태가 아니기 때문에 조기에 발견하여 소량의 ESTROGEN을 투여하기 시작함으로써 돌연한 골단폐쇄를 방지할 수 있다.

11 -`12세에 시작하여 1일 0.6mg의 결합 estrogen을 투여하기 시작함으로써 3~5cm의 신장의 성장을 얻을 수 있다.골단의 폐쇄가 일어난 후부터는 달야의 estrogen을투여함으로써 유방의 발육을 촉진시킨다.약 9~12개월 동안 2.5mg까지의 결합 estrogen을 투여함으로써 유방의 발육을 비롯한 2차 성징의 발현을 확인한 후 부터는 다시 유지량인 1일 0.6mg씩 투여하여 자궁내막암의 발생가능성을 줄여주어야 한다. 투여 기간동안 질세포검사 및 자궁내막 검사의 정기적 실시가 바람직하다.

4)등완염색체X

이에 대하여는 잘 알려져 있지 않으나 기본적으로 Turner 증후군과 같은 표현형이며 이들은 X염색체의 단완의 단상성염색체이다. 이들 삭상성선은 현미경하에서나 육안적으로 Turner 증후군과 구별되지 않는다.

5)RINGX

대개 신장은 왜소하여 45X와 아주 흡사하며 가끔은 2차 성징과 월경이 자연적으로 나타나기도 한다. X염색체의 장단완의 말단부 손상되어 이들이 서로 유합하여 환형으로 치유된 결과라 할 후 있다. 표현형의 모든 이상은 주로 단완말단부의 손상에서 초래된다.

6)X염색체의 장와(LONG arm)의 결손

신체상의 결함은 나타내지 않으므로 정상적인 신장을 보인다. 그러나 2개의 정상염색체를 구비하지 못했기 때문에 삭상성선을 나타냄은 물론 성선자극호르몬 상승과 2차 성징과 월경의 발현을 볼 수 없다

7)MOSAICISM

약 40%의 삭상성선에서 MOSAICISM을 볼 수 있는데 이 경우에는 핵형 표현형의 관계가 매우 이해하기 어렵게 된다. 왜소신장 등 Turner 증후군의 모든 신체적 증상을 나타내면서도 2차성징과 월경이 출현하는 예는 전형적인 MOSACISM의 예이다.

8)다상성 염색체(POLYSOMY)

* 47XXX는 1000명의 여성중 1명 정도의 빈도로 나타나며 출생시에는 별 이상을 보이지 않는다. 지능지수가 낮다.- 추가된 X염색체가 단완위에 활성분절을 갖고 있어 이것이 정신작용을 방해하는 것으로 보인다. 흔히 2차성 무월경과 조기폐경이 차례로 나타나지만 사춘기나 2차성징의 발현에는 지장이 없다.

* 48XXXX형은 드물게 나타나며 심한 지능발육 지연을 보이며 두개 안면부, 흉부 또는 복부의 기형. 2차 성징과 월경은 정상이지만 무월결 또는 희발월경인 경우가 많다.

* 49XXXXX는 매우 드물며 지능이 심하게 저하되어 있고 두개 안면부 등 여러 부위의 기형을 동반한다.

2.Y염색체 이상

1)분류

Y염색체가 없거나 이상이 있으면 고환의 발생이 되지 않거나 삭상성선으로 되며 그 신체적 표현형은 여성이 된다.

2)표현형의 불일치

46XY염색체를 가지면서도 외형은 여성인 경우로 성선은 삭상이다. 46XY형에서는 신체상의 다른 이상을 볼 수 없는 것이 특징이다.

2차 성징과 월경의 출현을 볼 수 없다. 외성기는 여성이며 정상적인 질과, 정상적인 유아형인 자궁을 갖고 있다.

3)구조 이상

* Y 염색체에는 유전자좌위가 많지 않으므로 Y염색체상의 이상부위를 정확히 찾아내기란 대단히 어려워서 Y염색체의 표지염색체에 관하여 많은 보고가 있어왔다. 이런 경우에는 여성형 외성기를 가지며 삭상성선이고 Y염색체의 단완이 결손된 경우에는 왜소신장을 보인다.

* H-Y항원은 Y염색체의 중심체 가까이의 단완에 있는 유전자좌위에 의하여 표현되는 것으로 보인다. H-Y항원은 생식세포를 제외한 모든 성선의 발생과 연관되어 있다. Y염색체를 가진 모든 예에서 악성 종양의 발생을 방지하기 위하여 삭상성선을 제거해 주어야 한다. 여성형의 외성기를 가진 예에서는 물론 ESTROGEN치료를 하는 것이 좋다.

4)전위

Y염색체의 일부가 상염색체 또는 X염색체로 전위된 경우이다. 이런 경우에는 여성형 외성기를 보인다. 월경량 출혈을 보인 예가 보고되고 있다. 다른 예들처럼 삭상성선의 제거가 필수적이며 그후 Estrogen치료도 추가해야 한다.

5)다상성염색체

한개의 X염색체와 여러개의 Y염색체가 조합되어 있을 때에는 대개는 과소정자증 또는 무정자증을 나타낸다. 지능지수도 낮은 경우가 많다.신체적인 이상은 구개열, 서혜부탈장, 편측발생부전 등의 신체적인 이상을 동반할 수 있다. 약 1/3에서는 지능지수가 90이하이다. 고환은 작고 여성형 유방을 흔히 볼 수 있으며 정세관의 위축등이 특징이다 생식세포는 일반적으로 존재하지 않는다.