1, 고위험군 와 유전에 대한 부분
- 유전은 아닙니다. 저희 가족, 와이프 가족 모두 해당 병이 없으며, 첫째도 건강합니다.
- 의사는 유전자 변형에 의해서 발생하였다고 하였습니다.
- 고위험군은 태아 일때 진행한 기형아 1차 검사 이며 해당 검사의 경우 1% 만 확율이 있어도 고위험군으로 판정합니다.
그래서 니프티 검사라는 정밀검사를 진행하며, 정밀검사 결과 정상 판정 받아서 출산하였습니다.
위 점을 명확히 기재해서, 더이상 기형아 인줄 알았으면서 왜 낳았느냐는댓글은 그만 써주시길 부탁드립니다.
2. 국민건강보험은 건들지 말라는 부분
- 이부분은 의견이 다를수 있다고 생각합니다.
대한민국은 수많은 안건이 있고, 의견을 주고 받으며 의사결정을 합니다.
저는 대한민국 국민으로서 지금까지 의무를 충실히 이행해왔습니다.
건보료도 현재까지 제가 받은 혜택이상으로 내고 있습니다.
이러한 상황에서 제 사정과 안건은 많은 사람들에게 공유할 자격은 있다고 생각합니다.
그리고 해당청원은 건강보험승인검토 이지, 5만명이 넘는다고 무조건 승인이 아닙니다.
건강보험에 적용되지 않았으면 좋겠다는 의견과 향후 그러한 결과를 받더라도겸허히 받아 들이겠습니다만, 이러한 안건 자체를 올리지 못하게 하는것은
생각이 다르다고 말도 하지 못하게 하는것과 같다고 생각합니다.
저는 위 사실을 정확히 인지 하고 있기 때문에 무조건 건강보험에 넣어주세요.
라는 씩의 글은 최대한 자제하여 글을 작성하였고, 힘든 사연이 있고극복할 방법이 청원에 올라왔으니 많은분들이 봐주셨으면 좋겠다고 작성하였습니다.
의견 들어주셔서 감사합니다.
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베댓보고 당황해서 긴급 수정 합니다.
저희 아이는 첫번째 기형아 검사 14 :1 고위험군 (에드워드,다운 )
2차 니프티 검사 정상으로 출산 하였습니다.
어떤 오해가 있는지는 아직 정확히 모르겠으나
해당 결과는 낙태를 고려할 만한 결과가 아닙니다.
그리고 XLH판정해 주셨던 의사분께 1차 기형아 검사 고위험군 이었는데
영향성 있는지 물어봤을때 없다고 하셨습니다.
읽어주셔서 감사합니다.
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XLH 라는 희귀병 치료제 크리스비타의 건강보험 적용이 국회 청원 중입니다.
현재 국회 청원 1위 이며, 일주일의 마감시간이 남은 상황입니다.
XLH는 국내에 환자가 채 100명도 되지않는 극희귀질환으로 인의 대사에 관여하는 특정
호르몬이 과잉 생성되 신장에서 인산염 소모가 늘어나서 발생하는 유전병 입니다.
적절한 치료가 없다면 평생 심각한 근골격계 통증과 장애를 안고 살아가야됩니다.
치료 방법은 지속적인 인 투여가 있지만, 해당 방법은 부작용이 심하며,
2020년 식품의약품안전처가 승인한 크리비스타 라는 치료제를 쓰면 근본적인 치료가
가능하다고 합니다.
자세한 내용은 하기 기사를 참고 부탁드립니다.
"엄마, 하루만이라도 안 아프고 죽는 것이 내 소원이야" | 연합뉴스 (yna.co.kr)
제가 이 청원을 홍보하는 이유는
저의 아이 역시는 XLH병을 앓고 있습니다.
임신 초기때 기형아 검사 고위험 (14:1 에드워드, 다운증후군)판정받고,
재검(니프티 검사 : 정상판정) 을 하여, 의사가 출산해도 된다 하여 출산한 아이이며,
출산때도 자연분만중 응급제왕을 하여 힘들게 태어난 아이 입니다.
하지만 첫째와 달리 둘째는 밤만 되면 너무 심하게 울었습니다..
첫째를 키워봐서, 애기들 울때는, 밥, 잠, 기저귀 등등 어떻게 해줘야 하는지 알았는데,
둘째는 아무리 케어를 해줘도 계속 울었습니다.
남편도 저도 지쳐서, 둘째 아이를 혼내보기도 하고 짜증도 냈었습니다.
그런데, 돌이 지나도 잘 걷질 못하고 15개월쯤.. 아이 다리가 많이 휘어 보였습니다.
그래서 구루병을 의심하고 병원을 갔습니다.
그리고 거기서 처음들어보는 희귀병 XLH 진단을 받았고,
해당 병때문에 어린아이가 아파서 많이 울었다는것을 알았습니다.
진단받고 오늘까지 2년여 되는 시간을 병원에서 인 보충제를 처방받고 먹이고 있는데,
위에 공유드린 기사처럼 근원적인 치료는 안되고 임시 방편인 상황입니다.
저희 아이와, 다른 XLH 구루병으로 고통 받는 사람들을 위해 해당 치료제가 국회심사
받을수 있도록 많은 관심 부탁드립니다.
밑에 사진은 제 아이 다리 사진 입니다.
감사합니다.
청원 링크 : https://petitions.assembly.go.kr/status/onGoing/E1F036F3CA4B2D0BE054B49691C1987F
