1. 알포트 증후군이란?

알포트 증후군이란 난청 등과 함께 진행성 사구체신염을 보이며, 가족 중에도 같은 증상을 보이는 질환으로
어렸을 때는 혈뇨만 있다가 차차 단백뇨도 심해지고 결국은 신장기능의 저하가 초래된다.

남자의 경우 특히 예후가 나빠서 흔히 20∼30 대에 만성신부전이 초래된다. 여자의 경우 증상이 약하고
경우에 따라서는 일생동안 신부전이 나타나지 않을 수도 있다.

이 질환의 특징으로는 혈뇨증(hematuria), 단백뇨(proteinuria), 지각신경의 청각 감소(sensorineural hearing loss), 눈의 이상(eye abnormalities) 등이 있다.


2. 원인과 유전양상

알포트 증후군은 2가지 유전적 형태를 갖는데 먼저 X-연관 우성유전되며 X 염색체의 장완(Xq22)에
위치하는 COL4A5 유전자의 돌연변이에 의해서 나타난고 다른 하나는 상염색체성 열성 유전(autosomal recessive)으로 COL4A3과 COL4A4 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.


3. 진단

알포트 증후군의 진단을 놓치기 쉽지만 신장생검(kidney biopsy)을 통해 신장의 문제점을 찾을 수 있다.


4. 치료

근본적인 치료법은 아직 밝혀지지 않았지만 각 증상별로 치료(예를 들어 청각의 감소는 보청기의 사용으로
향상될 수 있다.)를 하거나 투석, 이식등의 방법이 있다.


5. 최근 연구


6. 관련 사이트 http://www.kidney.ca/alport-e.htm http://www.cc.utah.edu/~cla6202/ASHP.htm http://www.drkoop.com/conditions/ency/article/000504.htm http://www.arthritis-baldness-impotency-obesity.com/medcenter/NK001.html