1. 탈라세미아란?

탈라세미아는 1925년에 처음 보고되었으며 혈액에 의한 유전병 그룹으로 구성된다.
매년 세계에서 100,000명의 아기가 심각한 형태의 이 병에 걸린 채 태어난다.

이 병은 이탈리아, 그리스, 중동, 남아시아, 아프리카에서 빈번히 발생한다.

이 병은 외형적으로는 특별한 증상이 없다. 출생시에는 건강해 보이나 출생후 1∼2년후 에 창백해지고,
정신이 혼미해지며, 식욕이 떨어지고 자라면서 피부가 노랗게 변한다.


2. 원인과 유전양상

이병은 적혈구 결핍(anemia)를 포함한다. 두 개의 중요한 타입은 α,βtype으로 이는 적혈구의 헤모글로빈
부족에 기인한다. 탈라세미아는 β-hemoglobin chain 유전자의 점돌연변이 및 결실에 의하여 일어난다고
알려져 있다.


3. 진단

임상적으로는 용혈성, 소적혈구성, 저색소성 빈혈로 진단이 가능하며, 분자유전학적으로는 헤모글로빈
단백질의 전기영동 및 돌연변이 검색으로 진단 가능하다.


4. 치료

탈라세미아에 걸린 아이는 빈번한 수혈과 iron chelation을 하면 20~30년 더 살수 있으며 시술로는
골수이식수술이 행해져 왔다.
그러나 탈라세미아의 치료는 아직까지는 위험의 부담이 매우 높고 기증자와의 문제도 많을뿐더러 사망할
가능성도 있다.


5. 최근연구

현재 탈라세미아 환아에 대하여 여러 가지 물질 및 chelator(deferiprone)를 이용하거나 골수이식의
치료효과에 대한 연구가 계속 이루어지고 있으며 새로운 대립유전자형이 계속 보고되고 있다.

또한 탈라세미아 환자의 증상에 미치는 여러 가지 유전자형과 유전적 요소에 대한 연구가 지속적으로
이루어지고 있다.


6. 관련 사이트 http://www.cariboo.bc.ca/schs/medtech/rice/thalassemia.html http://webmd.lycos.com/content/dmk/dmk_article_1459696 http://www.thalassemia.com/