염증성 근질환(다발성 근염/피부근염)

[ 개 요 ]
몸의 중심부에 가까운(근위부) 골격근의 대칭적 약화와 염증을 보이는 여러 형태의 질환군을 말한다.
연령별 분포상 소아는 10-14세, 성인은 45-54세에서 호발하며, 악성 질환과 동반된 근염의 경우
평균 60세 이상에서 호발한다.
성별 빈도는 약 2:1로 여성에서 더 높다.

[ 원 인 ]
이 질환의 정확한 원인은 아직 미상이다.

유전적 요인, 바이러스 감염, 자가면역기전 등이 관여하는 것으로 생각된다.
유전적 소인이 있는 사람에서 바이러스 감염 등 환경적 요인에 의해 면역반응이 활성화되어 질환을 유발하는 것으로 여겨진다.

[ 임상소견 ]
1) 원발성 특발성 다발성근염

대칭적인 사지 근위부 근육의 근력 약화가 가장 특징적인 소견이다.
대부분 수주, 수개월 혹은 수년에 걸쳐 서서히 발생하며, 침범된 근육은 통증 및 압통을 느끼며,
보행장애를 보인다. 병력상 환자들은 보통 골반부와 연관된 증상을 먼저 보이는데, 계단을 오르거나 차를 타고 내리기가 어렵고 팔을 사용하지 않고 의자에서 일어서기가 어렵다.

이후에는 어깨 근육과 관련된 증상으로 높은 곳에 있는 물건을 들어올리기가 어렵고 무거운 옷을 입거나 머리를 빗질하는 동작이 어렵게 된다.

약1/5의 환자에서 인두근(pharyngeal muscles)을 침범하여 쉰 목소리나 연하장애를 보이며,
일부는 호흡곤란이나 관절통을 호소하나 전형적인 활막염은 드물다.

안면부나 안구의 근육은 거의 침범하지 않으며 이는 중증 근무력증이나 유전성 근질환과 감별진단을 하는데 도움이 될 수 있는 소견이다.

전형적으로 신경학적 검사 및 뇌신경 기능은 정상이다.

폐증상은 호흡근육의 약화에 따른 저환기, 연하곤란 및 흡인성 폐렴, 그리고 간질성 폐질환등에의한 호흡곤란을 유발하게 된다.

환자의 5-10%에서 간질성 폐질환을 일으키는데 특히 항-Jo-1항체 양성환자에서 흔한 것으로 되어 있으며 이로 인한 호흡부전이 주된 사인의 하나로 알려져 있다.

심장을 침범하는 경우도 드물지 않으며 환자의 30%에서 부정맥, 울혈성 신부전, 전도장애, 심실비대 혹은 심외막염을 호소한다. 또한 장기간 스테로이드 사용에 따른 심근경색의 증가를 볼 수 있다.

2) 원발성 특발성 피부근염
피부근염의 경우는 근염의 소견도 발견되지만 피부병변이 선행되어 나타날 수 있고 드물게는
근염의 자각증상 없이 피부병변만 보이는 경우도 있다.

특징적인 피부증상은 고트론 구진/징후(Gottron papule/sign)와 안검 자홍색 부종(heliotrope rash)등이 있다. 고트론 구진은 자홍색의 인설성 구진으로서 때로는 약간의 부종을 동반하기도 한다.
발생부위는 수지관절이나 사지관절의 배부로서 양측성으로 나타난다. 고트론 징후는 구진성 병변은 아니나 관절배부에서 자홍색의 국소성 색소변화만 보일 경우를 말하며 구진성 병변보다 더 흔히 발견될 수 있다.

안검에서 자홍색의 부종은 피부근염의 초기증상으로 나타날 수 있으며, 이는 안와근육의 염증에 기인된 피부소견으로서 양측성으로 상부안검에서 흔히 발생한다.

조갑주위의 변화로는 모세혈관의 확장과 변형 또는 홍반, 손바닥의 홍반 또는 수지 말단부의 인설성 각화(mechanic’s hand)나 드물게 레이노 현상을 볼 수 있고, 각피의 이 영향성 변화 혹은 부분적인 비후, 그리고 출혈성 점상괴사도 발견될 수 있다. 이런 피부소견은 전신증상과 함께 경험하는 경우가 많다.

전흉부등 체간의 상부에는 자홍색반, 부종성 또는 인설성 홍반, 모세혈관 확장등의 병변을 볼 수 있고 이들은 수 개월 또는 수년씩 호전과 악화를 거듭하며 지속될 수 있다.


3) 악성종양과 다발성근염/피부근염

다발성근염/피부근염 환자의 약 10-20%에서 악성종양과 동반될 수 있으며, 특히 60세 이상의 환자에서는 세심한 검사가 요구된다. 다발성근염의 경우보다 피부근염의 경우에서 더 흔히 발견되며, 소아나 다른 교원성 질환과 동반된 피부근염에서는 악성종양이 거의 발생하지 않는다.

발견시기: 피부근염의 2/3에서 종양의 발생이 선행하거나 피부근염의 발병과 거의 같은 시기에 발견되고, 나머지는 피부근염의 진단으로부터 1-2년 이내에 종양이 발견되는 경우가 많다.

발병부위: 폐, 유방, 난소, 위장, 대장, 자궁, 비인두 등의 고형종양이 흔하며, 림프종이나 백혈병 또는 육종은 드물다.

악성종양의 동반이 의심되는 경우: (1)발병연령이 40세 이상인 환자에서 부신피질 호르몬제의 치료에 대한 효과가 적은 경우, (2)근전도 검사에서 탈신경지배의 소견이 나타나는 경우, (3)악성 홍반의 피부소견이 나타나는 경우 등이다.

자세한 병력과 세심한 신체검사 그리고 주요 내부장기에 대한 몇 가지의 비침습성 방법에 의한 선별검사 등이 필요하다.

4) 유년성 다발성근염/피부근염

성인형과 유사하나 주로 피부근염의 소견을 보이며 혈관염, 이소성 석회침착증, 지방변성 등을 잘 동반하는 특성이 있다. 일반적으로 소아에서는 피부변화가 선행한 후 근력약화가 오는 것으로 되어있다.

5) 교원성 질환과 동반된 다발성근염/피부근염: 중복증후군

여성에서 흔하며, 발병연령이 35세로 다소 낮고, 약 3배정도 다발성근염에서 발생빈도가 더 높다.
동반되는 질환별 빈도순으로 전신성 경피증(35%), 전신성 홍반성 루푸스(25%), 류마티스 관절염(15%), 쉐그렌 증후근(10%), 그리고 다발성 동맥염 등이 있다.

다른 병형에 비해 내부장기의 악성종양 동반율이 낮고, 부신피질호르몬제 사용에 대한 반응이 좋으며, 경과나 예후는 병발된 질환의 증세와 관련이 있다.

6) 봉입체근염

최근에 확립된 아형의 하나로 염증성 근병증의 약 15-28%를 차지한다.

보통은 산발적이고, 노인에서 자주 발병하고, 원위부 근육을 부분적으로 침범하며, 유병기간이 더 길다는 특징이 있다.

근조직 소견상 특징적으로 근섬유에서 congo-red양성인 공포를 볼 수 있다.

부신피질호르몬제와 면역억제제에 잘 반응하지 않고, 예후는 만성적으로 진행하여 약5-10년 이내에 움직이지 못하게 된다.

7) 감염성 다발성근염

8) 약물 및 독성물질에 의한 근병증

[ 검사실 소견 ]
1) 혈액검사
(1) 다발성근염과 잘 동반되는 근육 효소는 크레아틴 키나제(creatine kinase, CK), 알도라제(aldolase), 에이에스티/에이엘티(AST/ALT), 엘디에이치(LDH, lactic dehydrogenase) 등이며 근염의 진단과 추적에 도움이 된다.

(2) 혈침속도증가는 약 2/3의 환자에서, 항 류마티스인자는 약 반수 이하에서 양성을 보이며, 항 핵 항체는 약 3/4의 환자에서 양성을 보인다.

(3) 다발성근염/피부근염 환자의 30-40%환자에서 근염-관련 자가 항체를 가진다.

2) 근전도 검사: 환자의 90%에서 비정상적인 근전도 소견을 보인다.

3) 병리학적 소견: 근육을 생검하여 근염의 소견을 확인한다.

4) 자기공명 전산화 단층촬영(MRI) : 다발성근염 및 피부근염의 초기 및 모호한 증상을 보일 때 진단에 도움을 주며, 치료시 추적 검사에 유용하고, 근육 조직검사 위치를 정할 때는 근전도보다 더 유용한 것으로 되어있다.

[ 치 료 ]
1) 고용량의 경구 부신피질호르몬제 투여가 다발성근염/피부근염의 가장 기본적인 치료이다.
질환의 활성도: 병력과 환자의 근력 및 기능의 측정이 가장 간단한 방법이다. 혈청CK나 알도라제는 보통 질환의 활성도에 비례하지만, 비활동기에도 계속 증가되어 있는 경우가 있고, 반대로 근육 효소치가 정상임에도 조직 검사상 활동성의 염증을 보이는 경우도 있어서 주의를 요한다.

효과: 약 3/4의 환자에서 양호한 반응을 보인다. 보통 치료 시작 1-2개월 이내 근력의 호전을 보이며, 3개월 이내 CK가 정상화된다.

2) 면역억제제
적응증: (1)부신피질호르몬을 1-3개월동안 사용하여도 반응이 없는 경우, (2)부작용으로 인해 고용량의 부신피질호르몬을 사용하기 어려운 경우, (3)자주 재발하는 경우 등이다.

약물: 아자치오프린(Azathioprine, 상품명은 이뮤란immuran)과 메쏘트렉세이트(methotrexate, MTX)가 우선 선택되는 약물이다. 그 외 사이클로스포린, 사이클로포스파마이드, 클로로암부실 등이 있으며 모두 효과가 인정되고 있다. 치료에 반응이 없는 피부발진은 항 말라리아제인 하이드록시클로로킨(hydroxychloroquine)가 효과 있고, 태양광선을 피하는 것이 도움이 된다.

3) 감마 글로불린 정맥주사 요법: 최근 약물 치료에 반응하지 않는 경우에는 부신피질호르몬과
사이클로스포린 등의 면역억제제와의 병합요법등과 함께 새롭게 시도되고 있다.

4) 점진적인 운동요법: 근력회복에 도움이 되고 관절의 운동 범위를 유지하는데 도움이 된다.

[ 예 후 ]
최근 생존율은 70-80%로 증가 추세이다.
조기 진단과 조기 치료가 예후에 가장 중요하다. 보통 소아는 성인보다 예후가 더 좋다.
사망 원인: 주로 폐, 신장, 심장의 합병증이다.

엄완식선생님(순천향대)
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**일본후생성 특정질환 다발성근염 조사연구반에 의한 진단기준(1974)

1. 주요증상 1. 근증상 (1) 급성, 아급성 또는 만성으로 진행한다.
(2) 때로 근육통을 동반한다.
(3) 사지절(특히 근위절), 안면근, 頸筋, 인두근 등의 근력저하 및 근 위축을
보인다. 단 다른 교원병에 수반되는 근중상은 제외시킨다.

2. 피부증상 안면, 상흉부, 四肢伸側면 특히 관절배면 등에 대칭성으로 나타난다.
(1) 자홍색의 부종홍반(특히 上眠瞼部)
(2) 모세혈관확장, 색소침착 또는 脫失, 위축(poikiloderma)
3. Raynaud 현상
4. 관절통

Ⅱ. 검사소견 1. 근생검 : 근섬유의 변성과 염증반응(간질 또는 혈관주위의 세포침윤).
2. 혈청 CPK 상승
3. 근전도검사에 의한 근원성 병변의 확인

Ⅲ. 참고사항 1. 유전성 가족성 발현은 거의 나타나지 않는다.
2. 진행성 근 dystrophy를 부정할 수 있다.
3. 악성종양을 합병하는 경우가 있다.
4. 발열, ESR항진, r-globulin 증가가 있다.
5. 스테로이드 치료에 반응하는 경우가 많다.


【진단의 기준】

다발성 근염
확실예 : Ⅰ의 1 근증상과 Ⅱ의 1근생검에서 양성이며 모든조건을 만족시킨 경우
의심예 : Ⅰ의 1 근증상과 Ⅱ의 검사소견중 2항목이상을 만족시킨 경우

피부근염
확실예 : Ⅰ의 1 근증상과, 피부증상 Ⅱ의 검사소견중 1소견이상을 만족시긴 경우
의심예 : Ⅰ의 2 피부증상과 Ⅱ의 검사소견중 1소견이상을 만족시킨경우

**일본후생성 특정질환 다발성근염 조사연구반에 의한 진단기준(1974)
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[국민일보] 2003-06-12 (정보통신/과학) 기획.연재 34면 05판 3233자


*“아들 생각하면 자다가도 벌떡”
강원도 강릉시 김승민(36) 씨는 젊은 나이에도 불구 모든 것을 부모에게 의지해서 살아간다. 다발성 근육염이란 희귀질환으로 인해 일을 못하는 것은 물론 거동조차 힘들기 때문이다.

치료받기 위해 한 달에 한 번씩 서울의 대학병원에 갈 때마다 부친이 기사가 되고,모친이 보호자가 된다. 부인은 아이들을 돌본다. 이 때문에 치료비는 물론 생활비도 부모에게 의존하고 있다. 그런데 언제까지 이런 상황이 계속될 지도 모르는 불확실한 상황이다.

최순임(57)씨는 한 달여 전 40여년을 살던 서울을 떠났다. 공기 맑은 곳이 아들 김씨의 병 치료에 조금이라도 도움이 되리라는 기대에서다. 그래서 생업도 거의 정리하고 남편(62),아들 부부,손자들과 함께 강원도 강릉의 산골로 이사갔다.

최씨는 요즘도 아들이 한 발짝,한 발짝 움직일 때마다 마음이 조마조마하다. 몸무게 80㎏에 키 178㎝의 건장한 체격의 아들이 넘어지기라도 하면 최씨 혼자 힘으로는 부추켜 세우기도 힘들기 때문이다.

최씨는 “하루 빨리 아들에게 맞는 약이 개발되거나,발견되기만 해도 더 바랄 게 없다”며 눈물을 글썽였다.
김씨의 이상은 처음 간이 나빠지는 것으로 시작됐다. 원래 B형간염 바이러스 보균자였던 그는 직장에서 야근 등 과로를 하면서 28살의 한창나이이던 1995년 활동성 B형간염이라는 진단을 받았다.

그런데 인터페론 치료에도 불구하고 간 상태는 호전되지 않더니 1997년부터는 새로운 증세가 나타났다. 다리가 땅에 질질 끌리고,온몸에 힘이 빠지면서 나른해졌다. 그는 결국 대학병원에서 간염 진단을 받은 지 6개월만에 다시 다발성근육염을 합병했다는 진단을 받았다.

김씨는 처음부터 근육염에 잘 듣는다는 스테로이드는 처방받지 못했다. 간이 더 나빠질 수 있기 때문이었다. 그래서 처음부터 글로불린이란 약을 썼다. 그렇지만 다른 환자와 달리 병의 진행을 지연시키는 정도였지,큰 효과는 보지 못했다. 주사를 맞으면 몸상태가 좋아졌다가 약기운이 떨어지면 다시 악화되는 식으로 1년을 지냈다.

위험부담이 있긴 하지만 스테로이드 처방을 받기 위해 병원을 옮겼다. 그러나 결과는 마찬가지였다. 약을 쓸 때는 효과가 있었으나,쓰지 않으면 증세가 재발했다. 게다가 1999년 들어서는 심부전증까지 합병증으로 나타났다. 다시 글로불린 주사를 맞았는데 지난해부터는 이 역시 약효가 떨어지기 시작했다.

처음 간염 진단과 동시에 회사를 그만두고도 부친 사업장에서 장부처리 등을 돕던 김씨는 32살 되던 1999년부터는 몸을 추수르기 위해 아예 집에 들어앉아야 했다. 약효가 떨어지면 혼자서는 의자에서도 일어나지 못했다. 최근에는 심장 주변 근육에 통증이 와서 응급실을 거쳐 서울의 대학병원으로 실려가기도 했다.

김씨는 요즘 집에서 거의 컴퓨터를 상대하면서 지낸다. 그는 “몸 상태도 지금은 근육이 소실되면서 스스로도 잘 표현하지 못할 정도로 낯선 느낌”이라며 “이대로 계속악화되면 사지를 못쓰게 될 것”이라고 말했다.
“처음엔 그냥 기운이 좀 없는 병이고,그래서 약 좀 쓰면 나으려니 했지요. 그런데 그런 병이 아니라는 걸 알면서 사소한 일에도 짜증을 내고…. 아내,부모님 등 가족들이 고생을 많이 했어요.”

김씨는 완치가 불가능하다는 것을 알면서 자신을 추스리기가 더 힘들어졌다고 털어놨다. 그래서 가급적 병 생각을 하지 않으려고 마음을 다잡았다는 것이다. 그러나 연로하신 부모님께 앞으로도 계속 의존해야 한다는 점이 무엇보다 힘들다고 그는 말했다.

이런 김씨를 곁에서 지켜보는 부모의 가슴도 아프다. 어머니 최씨는 “장남에 외아들인데 29세에 결혼해서 3년만에 이런 병에 걸렸다는 걸 생각하면 자다가도 벌떡벌떡 일어나게 된다”고 했다. 아들의 병을 고치기 위해 독일로,일본으로 좋은 치료법이 없는지 나름대로 수소문도 해봤다. 그래도 부친은 “이제는 우리가 다시 아들을 위해서 살자”며 오히려 최씨를 다독인다.

현재 김씨가 쓰는 약은 건강보험 급여혜택을 받지 못한다. 그러다 보니 5박6일 입원에 300만∼400만원씩 의료비를 감당해야 한다.
최씨는 “처음에는 아들의 근육병만으로도 마음이 어지러웠는데,이제는 심장만이라도 괜찮으면 좋겠다는 생각”이라며 눈시울을 붉혔다.
박찬희기자

■근력약화 특징…대부분 합병증 사투
◇증상=팔꿈치 윗부분과 허벅지 근육 등 사지의 몸 중심에서 가까운 근육의 근력 약화가 가장 큰 특징이다.
대부분 수주,수개월 혹은 수년에 걸쳐 서서히 발생하며,손상된 근육은 통증을 느끼고,보행 장애를 보일 수 있다. 먼저 계단을 오르거나 차를 타고 내리기가 어렵고,팔을 사용하지 않고 의자에서 일어서기가 어렵다. 이후에는 어깨근육과 관련된 증상으로 높은 곳에 있는 물건을 들기가 어렵고,무거운 옷을 입거나 머리를 빗는 동작도 어렵게 된다.

심한 경우 호흡근육의 약화에 따른 연하 곤란 및 흡인성 폐렴,그리고 간질성 폐질환 등에 의한 호흡곤란을 유발하게 된다. 환자의 5∼10%에서 간질성 폐질환을 일으키는데,이로 인한 호흡부전이 주된 사인의 하나로 알려져 있다. 심장을 침범하는 경우도 드물지 않으며,부신피질호르몬(스테로이드)의 장기간 사용에 따른 심근경색의 증가를 볼 수 있다. 그러나 안면부·안구의 근육은 거의 침범하지 않으며,뇌신경 기능은 정상이다.

◇원인과 진단=이 질환의 정확한 원인은 아직 모른다. 다만 유전적 소인이 있는 사람에게서 바이러스 감염 등 환경적 요인에 의해 면역반응이 활성화돼 질환을 유발하는 것으로 추정되고 있다.
진단은 임상적인 증상과 각종 검사 등의 소견을 종합해 이뤄진다. 팔꿈치 위나 무릎 윗부분 근육의 근력 약화,혈액검사상 근육효소의 증가,특징적인 근염의 근전도 소견,근육 조직검사상 근염의 소견 중 적어도 2가지 이상이 해당되면 진단이 가능하다.
환자의 5% 정도에서 내부장기에 혹이 발견돼,악성 여부를 가리기 위한 조직검사가 필요할 때도 있다.

◇치료=고용량의 경구 부신피질호르몬 투여가 기본이다. 근력이 회복되고 혈액 내의 근육효소가 정상화될 때까지 수개월 동안 사용한다. 약 ¾의 환자에서 양호한 반응을 보이는데 보통 치료 시작 1∼2개월 이내에 근력의 호전을 보이며,3개월 이내에 근육효소가 정상화된다.
부신피질호르몬을 1∼3개월 동안 사용해도 반응이 없는 경우,이에 대해 부작용이 있는 경우,자주 재발하는 경우 등에는 면역억제제를 사용한다. 이밖에 최근 감마 글로불린 정맥주사 요법이 새롭게 시도되고 있으며,점진적인 운동요법도 근력 회복과 관절의 운동범위 유지에 도움이 된다.
최근 생존율은 70∼80%로 증가 추세에 있다. 조기 진단과 조기 치료가 예후에 가장 중요하며,사망원인은 주로 폐·신장·심장의 합병증이다.