태어난지 이제 갓 백일을 넘긴 민준이.

너무 예쁘죠?

하지만 안타깝게도 글리코겐이라는 물질을 분해하는 효소가

몸에서 만들어지지 않아 심장과 각 장기에 글리코겐이 축적돼,

죽어가는 병.

우리나라에서는 단 11명만이 앓고 있는 희귀병,

당 대사 질환의 일종인 폼페병을 앓고 있습니다.

어른의 경우 병의 진행속도가 빠르지는 않지만,

영아들의 경우 치료를 받지 못하면 1년을 버티지 못하고

숨지는 병입니다.

민준이는 지금 글리코겐이 쌓여 점점 커지고 있는 심장이

폐를 눌러 하루하루 인공호흡기로 목숨을 이어가고 있습니다.

민준이의 어머니는 첫 아이도 똑같은 병으로 8개월만에 하늘나라로 떠나보냈습니다.

치료제는 이미 미국에서 개발돼 미국 환자들과 전 세계 임상실험 대상 환자 9백명에게는 투여되고 있습니다.

몸에서 만들지 못하는 글리코겐 분해 효소를 개발해 2주에 한 번씩 주사로 넣어주는 건데요.

문제는 우리나라에 이 약이 아직 도입이 되지 않았다는 것입니다.

개인적으로 수입하려면 한 달에 약 값만 천만원에서 2천만원 가량.

(지금은 식약청의 수입 허가가 떨어지고 그 다음과정을 기다리는 상태라

개인적으로 수입할 수도 없는 상태입니다.)

나라에서 정한 40개의 희귀병 치료약의 경우 수입돼 급여목록에 오르면, 나라에서 약값 100%를 부담하지만, 과정이 너무 깁니다.

1년도 채 살지 못 하는 아이들은 약만 바라보고 있지만, 절차가 최소 2년이 넘게 걸리기 때문입니다.

우선 식약청의 허가를 받기까지가 1년여가 걸렸고.

제약회사에서 이번 달 안에 건강보험심사평가원에 서류를 제출하면

여기서 휴일을 제외한 일수로 150일 이내에 심사를 거칩니다.

(제약회사들이 평가 결과 발표 30일 이내에 이의를 제기하면 또 다시 120일이 소요됩니다.)

이게 끝이 아닙니다.

보건복지부 장관에게 보고가 된 뒤, 국민건강보험공단에서 약값 협상을 하는 데 60일.

또 심의위를 거치는 기간이 30일입니다. (협상이 결렬되거나 할 경우는 60일이 걸립니다.)

식약청 승인까지 1년, 또 그 이후의 일정들을 다 거친다고 하면

그 땐 아이는 이미 죽고 없을 겁니다.

물론 사람의 생명을 좌지우지할 수 있는 약이기 때문에

신중하게 심사를 하고, 몇 번에 걸친 검토를 해야 안전하겠지요.

그러나 이미 국내에서 6명이 임상시험을 5년동안 받고, 효능이 입증된 약을 들여오는데 2년이 넘게 걸린다는 것은 환자와 가족들에겐 고통입니다.

물론 약값을 너무 높게 책정하는 제약회사도 문제지만,

연구비에만 수조원이 들어가는 그들의 입장을 생각했을 때,

또 그들이 영리단체가 아니란 것을 생각했을 때 그들의 입장도 이해가 갑니다.

한편 심사해야하는 약이 한 두 개가 아닌 심사평가원의 입장도 십분 이해가 갑니다.

하지만, 희귀병을 앓는 아이들과 그 부모의 애타는 마음을 그 누가 알겠습니까.

전봇대 하나 뽑는데 10년이 걸렸다는 한 공단지역의 이야기 들어보셨죠.

물론 약 심사와 보험급여 평가의 경우 법에서 정한만큼 합리적인 절차이겠습니다만은, 하루하루 목숨을 잘라먹고 사는 희귀병 환아들에게는 그 법적 절차가 야속할 뿐입니다.

민준이의 엄마는 하루빨리 많은 분들이 이 문제에 관심을

가져주셔서, 민준이가 하루빨리 약을 투여받고 곁에 머물러주길 바라고

있습니다.