자연 유산의 50~60%는 염색체 이상 때문입니다

염색체는  성(sex)을 결정하는데 중요한 역할을 하는 성(性)염색체

와 사람의 몸을 구성하는데  필요한  정보를 제공하는 상동(相同 또

는 相)염색체로 구분됩니다.따라서 염색체 이상도 성염색체 이상과

상동염색체 이상으로 크게 분류할 수 있습니다.

성염색체는 X와 Y의 두종류가 있으며, 여성의 경우 XX, 남성의 경

우 XY로 구성되는 한 쌍의  염색체로 이루어집니다. 반면 상동염색

체는 1 번부터 22번까지의 염색체로서 각 한 쌍씩의 염색체로 구성

되어 모두 44개가 됩니다.

따라서 정상적인 사람은 성염색체 2개와 상동염색체 44개를 합하여

모두 46개의 염색체를 갖게 되는 것입니다.

그런데  특별한 문제가 없는 일반 산모에게도 자주 발생되는 자연유

산의 원인 중  50~60%가 염색체 이상에 기인하며 그 중 상당부분이

이  난자와 정자가 만들어지는 과정에서 염색체 분리에 이상이 생기

는  비분리현상에 의해 발생합니다. 염색체에 이상이 발생하게 되면

겉으로  드러난 모습에 이상이 생기기도 하고 기능에 이상이 생기기

도 합니다.

따라서  염색체에 이상이 있으면 꼭 외형적으로 구별이 되는 기형이

발생한다는 생각은 잘못된 것이지만 어딘가에문제가 발생할 가성은

매우 높아지게 됩니다.

장 흔한 염색체 이상은 상동염색체의 숫적 이상입니다

염색체 이상에는 매우 많은 종류가 보고되어 있지만 실제 몇 가지만

이 제일 문제가 됩니다.이러한 염색체 이상은 이미 산모가 유산을경

험하였거나  형제 자매가  이상이 있어 검사를 받음으로써 진단받는

는  경우도 있으나 그것보다는 아무런 이유없이 뜻밖에 염색체 이상

이 있는 아기를 분만하는 경우가 훨씬 많습니다.

이것은 앞서 설명한 바와 같이 비분리현상과 같은 과정을 통해 이상

이  발생하였거나 수정이 되는 과정에서 갑자기 염색체 이상이 발생

했기 때문입니다.

가장  흔하게 관찰되는  염색체 이상은 상동염색체 숫자가 정상보다

많아지는 경우입니다. 이 가운데에서 21번염색체가 하나 더 많은 일

명 몽고증이라 불리는 다운증후군과,18번 염색체가 하나 더 많은 에

드워드  증후군,  그리고 13번 염색체가 하나 더 많은 파타우 증후군

이 관심의 대상이 됩니다.

그 이유는 앞서  얘기한 바와 같이 다른 숫적 이상의 경우 대부분 태

아는 임신중 자연유산이 되지만 이들 세 증후군은 태아가 살아서 태

어나기  때문에 후에 부모에게 큰 부담이 될 수 있기 때문입니다.

성염색체에 숫적으로 이상이 있는 경우는 터너증후군과 클라이네펠

터증후군이 대표적으로 꼽힙니다.


구조적인 염색체 이상은 유전 가능성이 높습니다

구조적인 염색체 이상은 다음 세대에 유전될 수 있다는 점에서 매우

중요한 의미가 있습니다. 이 구조적 염색체 이상의 종류로는 염색체

의  일부가 떨어져 나가는 결실 (deletion),염색체들 간의 염색체 일

부가 서로  교환되는 전위(translocation), 한 염색체 내에서 염색체

일부의 방향이 바뀌어 붙게 되는 역위(inversion) 등이 있습니다.

이런 경우는 단순히 숫적인 이상이 있는 경우와 달리 유전되므로 다

음 임신을 하기 전에 부모의 염색체 검사가 반드시 선행되어야 합니

다.

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함춘여성크리닉_ 황도영 박사님www.hamchoon.com