1. 기형아 혈액검사는 어떤 것이 있나요?

  통상적으로 16-18주 상이에 하는 다운증후군 선별 검사를 트리플/

  쿼드(QUAD)검사가 있습니다. 모두 산모의 혈액검사로서 발견율이

  각각 65%, 80%입니다. 그런데 10주-13주 사이에 입체초음차로

  태아의 목투명대 두께를 재면서 동시에 1차적으로 산모의 혈액에서

  PAPP-A라는 태반 호르몬 검사를 하고 2차적으로 16주-18주 사이에

  시행하는 쿼드(QUAD)검사의 결과와 모두 통합했을 때 가장 다운증

  후군의 발견율이 높았습니다(94%). 이를 1차(PAPP-A), 2차(Quad)

  두번 혈액을 검사하고 이 결과와 목투명대 두께의 위험도를 통한

  산출한다고 하여 통합 선별 검사(integrated screening test)라고

  알려져 있습니다.

2. 언제부터 시행되었나요?

 통합 선별 검사는 영국에서 개발되어 최근까지도 우수한 다운 증후군

 발견율이 입증이 되었으며 최근 위양성률이 쿼드 검사에 비해 매우

 낮은 것이 입증이 되었습니다. 본원에서는 2009년 3월부터 원하시는

 분에 한해 선택적으로 실시하고 있습니다.

3. 결과의 통보는 어떻게?

 통합 선별 검사의 결과는 저위험군, 고위험군으로 결과가 나오며

 문자나 유선으로 통보해 드립니다. 다운 증후군과 동시에 에드워드

 중후권(18번 염색체이상), 신경관 결손 위험도가 같이 나오게

 됩니다

4. 태아 목 투명대두께가 두꺼울 때는 어떻게 하나요?

 태아의 목덜미 두께는 염색체 이상 선별 목적에서 원칙적으로

 2.5mm 미만이 정상 범위 기준입니다. 2.5mm 이상에서는 다운

 증후군 발견율이 90-100%에 이르는 논문이 있는 반면, 3mm를

 기준으로 하였을 떼는 다운 중후군의 별견율이 50-60%로 감소되기

 때문입니다. 예전에는 2.5-3mm인 경우는 먼저 통합 선별검사를

 하시고 결과를 기다려 보시거나, 정확한 검사를 원하시는 분은

 융모막 검사 혹은 양수검사를 하시는 것 모두 선택이 가능합니다.

 그러나 3mm-3.5mm이상인 경우는 통합 선별 검사를 하지 않고

 융모막 검사 혹은 양수 검사를 하시는 것이 보다 정확합니다.

 또한 통합 선별 검사가 정상이더라도 20주 정밀 초음파에서

 이상이 발견될 경우 양수검사가 필요한 경우도 있습니다.

5. 양수검사와 차이점은 어떻게 되나요?

 통합 선별 검사는 다운증후군의 발견율이 혈액 선별검사 중 가장

 높다는 장점이 있지만 산모의 혈액검사인 관계로 약 2% 정도의

 위양성이 있습니다. 그러나 쿼드 검사의 6%에 비해 위양성률이

 낮습니다. 하지만 통합검사 결과 이상일 경우 10분 중의 1분은

 실제로 다운증후군으로 나옵니다.

6. 어떤 산모들이 대상인가요?

 1) 출산 시 나이가 35세 이상인 경우 양수검사가 원칙이지만,

    양수 검사를 원하지 않으시는 경우, 쿼드 검사 보다는 통합

    선별 검사로 하시는 것이 바람직합니다. 그러나 노산인 경우

    이 검사가 양수검사를 완전히 대체할 수 있는 것이 아닙니다.

    결과는 다운증후군, 에드워드 증후군, 신경관 결손증에 관한

    위험도가 나오는 것이기 때문이고 확적정인 검사는 아니기

    때문입니다.

 2) 쌍둥이 임신인 경우 만 31세 이상에서 양수검사를 원하지

    않으시는 경우 우선 통합 선별검사가 바람직합니다.

 3) 젊은 연령에서 :

    다운증후군 고위험군으로 나와서 쓸데없는 양수검사를 하는 비율이

    트리플/혹은 쿼드 검사보다 낮으면서(0%는 아니지만) 좀 더 다운

    증후군의 발견율이 높은 방법을 원하시면 통합 선별 검사가 바람

    직합니다.