1. 헌팅턴병이란?

헌팅턴병은 치매를 유발하는 유전성, 퇴행성 신경계 질환으로 늦게 증상이 나타나 40세 전후에 발병하거나 20세 전이나 60세 후에 증상을 나타내는 경우도 보고되어 있다(late onset disease).
헌팅턴병의 증상은 발병시기부터 자신이 의도하지 않은 움직임을 하는 무도병(chorea) 증상을 나타내며, 치매와 함께 수반되는 경우가 많다.
발병 후 사망까지는 대략 18년정도 걸린다고 한다. 발병율은 서유럽의 경우 3∼7/100,000의 비율로 발병하며, 미국에서는 30,000명정도가 이 병을 가지고 있으며 150,000명 이상이 부모로부터 이병을 유전받을 위험에 처해있다.


2. 원인과 유전양상

헌팅턴병에는 수많은 원인이 있으나, 유전적 원인으로는 4번 염색체의 단완의 16.3(4p16.3)부분에 위치한 헌팅턴병 유전자의 CAG 반복서열의 증가에 의한다고 알려져 있다. 이 CAG 반복서열의 증가에 의하여 새로운 기능을 얻게 되는 돌연변이가 발병원인이 되는 것이다(gain of function).
보통 사람의 CAG 반복서열은 10∼30번 정도 반복하여 존재하는 반면에 헌팅턴병 환자의 경우는 36에서 121번까지 증가된다. 또한 이 CAG 반복서열 길이가 길수록 발병연령이 낮아진다고 한다.
헌팅턴병은 상염색체(4번 염색체)상에서 우성으로 유전된다.


3. 진단

헌팅턴의 진단은 CT와 MRI를 이용하여 뇌 미상핵(caudal nucleus)의 쇠약을 보는 방법이 있고, 양전자방사단층촬영(positron emission tomography; PET)로써 뇌 미상핵의 포도당 대사의 쇠퇴를 확인하는 방법도 있다.
또한 분자유전학적 진단법으로 증상이 있는 환자에게서 CAG 반복서열의 연장을 확인하는 방법이 있다.


4. 치료

헌팅턴병의 경우 완전한 치료법이 아직 발견되지 않고 있다. 약물을 이용한 치료는 각각의 증상에 대한 약물을 투여하는 것에 국한되어 있다. 물리적, 심리적 치료와 대화요법도 효과가 있다고 알려져 있다.


5. 최근연구

최근에는 헌팅턴병에 대하여 유전자상에서의 이상과 발병나이의 연관 관계에 대한 연구가 이루어지고 있으며, 남성의 생식세포에서 헌팅턴병 유전자의 이상을 조사하며 그 유전자의 산물이 발병과정에서 어떻게 변화하는지에 대한 연구가 이루어지고 있다.


6. 관련 웹사이트 http://neuro-www2.mgh.harvard.edu/hdsa/hdsamain.nclk http://www1.tip.nl/~t216038/huntin~1.htm http://www.lib.uchicago.edu/~rd13/hd/index.html